Atresia bilier kongenital adalah bentuk ikterus yang langka dan parah pada periode neonatal dan merupakan penyebab paling umum dari ikterus obstruktif pada bayi baru lahir. Atresia terutama diklasifikasikan sebagai intrahepatik, ekstrahepatik atau campuran menurut lokasi atresia. Atresia bilier ekstrahepatik adalah yang paling umum. Atresia bilier kongenital biasanya terlihat pada bayi cukup bulan dan sering dianggap normal pada 1-2 minggu kehidupan, dengan sebagian besar bayi tidak memiliki kelainan dan warna tinja normal. Gejala-gejala utama adalah sebagai berikut: 1. Penyakit kuning: Presentasi yang khas adalah penyakit kuning obstruktif. Biasanya muncul secara bertahap dalam 2-3 minggu pertama kehidupan, tetapi dalam beberapa kasus muncul dalam beberapa hari pertama kehidupan dan sering diperlakukan sebagai penyakit kuning fisiologis. Sklera berwarna coklat, kulit berubah dari kuning keemasan menjadi coklat kehijauan atau hijau tua, dan kotoran menjadi kuning kecoklatan, kekuningan, krem dan kemudian menjadi warna putih keabu-abuan bebas empedu dan vitrifikasi. Pada stadium penyakit yang lebih lanjut, warna sedikit kekuningan kadang-kadang bisa muncul. Air seni bisa menjadi kental seperti teh saat penyakit kuning semakin dalam dan noda popok menjadi kuning. Kulit mungkin gatal dan gatal, dan kecenderungan pendarahan serta gangguan koagulasi dapat terjadi setelah 2-3 bulan. Pada tahap akhir, penyakit kuning bisa menjadi parah. 2. Malnutrisi: Pada tahap awal, bayi masih dalam kondisi baik, tetapi ada berbagai tingkat malnutrisi, panjang dan berat badan yang tidak mencukupi. Pada tahap selanjutnya dari penyakit ini, malnutrisi lemak dan gejala defisiensi vitamin yang larut dalam lemak dapat muncul, dan akan ada malnutrisi, anemia, retardasi pertumbuhan dan tidak responsif. 3. Hepatosplenomegali: Hati dan limpa normal pada tahap awal dan jarang dirasakan. Ini dapat berkembang menjadi sirosis bilier dalam waktu sekitar 3 bulan dengan asites dan hipertensi portal, dan hati mungkin sebesar di bawah umbilikus. Jika saluran empedu tidak direkonstruksi dengan pembedahan sedini mungkin, kematian sering terjadi sekitar 1 tahun setelah lahir karena infeksi, perdarahan, gagal hati dan koma hepatik. Karena penyakit ini bisa muncul secara normal pada tahap awal kehidupan, identifikasi dini penyakit bilier obstruktif, apakah itu sindrom hepatitis neonatal atau atresia bilier, sangatlah penting.