Atresia bilier adalah penyebab paling umum kolestasis neonatal dan ditandai dengan obstruksi fibrotik lengkap dari sebagian atau seluruh saluran empedu ekstrahepatik yang terjadi dalam tiga bulan pertama kehidupan. Penyakit ini adalah salah satu penyakit yang lebih sulit didiagnosis dan memiliki prognosis yang buruk saat ini, dengan waktu bertahan hidup rata-rata kurang dari satu tahun tanpa pengobatan. Kasus tipikal atresia bilier: bayi lahir cukup bulan dan sering terlihat normal oleh orang tua dan dokter pada 1-2 minggu kehidupan, sebagian besar tidak abnormal dan memiliki feses berwarna normal. Penyakit kuning biasanya menjadi jelas 2-3 minggu setelah lahir, dengan feses berubah menjadi kuning kecoklatan, kekuningan, krem dan kemudian menjadi warna abu-abu seperti tanah liat yang bebas empedu, dan perut sering kali membuncit secara tidak normal. Diagnosis yang cepat dan pembedahan dini sangat penting untuk hasil atresia bilier, yang paling baik dioperasi pada minggu keenam hingga kesepuluh kehidupan.