Familial hypercholesterolaemia (FH) juga dikenal sebagai familial hyperbeta lipoproteinemia. Secara klinis ditandai dengan hiperkolesterolaemia, tumor kuning yang khas dan riwayat keluarga dengan penyakit kardiovaskular onset dini, FH adalah bentuk paling umum dari hiperlipidaemia yang diturunkan pada masa kanak-kanak dan merupakan salah satu yang paling serius dari gangguan metabolisme lipid, yang mengarah pada pengembangan berbagai komplikasi kardiovaskular yang mengancam jiwa dan merupakan faktor risiko penting untuk penyakit arteri koroner. Hiperkolesterolaemia familial adalah kelainan autosomal dominan yang langka dengan karakteristik familial, di mana pasien memiliki nilai kolesterol LDL tinggi yang tidak normal, biasanya 500-1200mg/dL atau bahkan lebih dari 700mg/dL jika mereka homozigot, tetapi trigliserida normal. Namun, trigliserida adalah normal; trigliserida juga merupakan predisposisi penyakit kardiovaskular di awal kehidupan. Pengobatan 1. Kontrol diet: Anak-anak yang sedang tumbuh harus mencoba untuk memiliki kurang dari 30% lemak kalori harian mereka. Diet yang mengandung serat yang dapat dihidrolisis, buah dan sayuran bermanfaat dalam menurunkan kolesterol darah. 2. Obat pengatur lipid Ketika LDL-C anak melebihi 160mg/dl (normal <110mg/dl) diperlukan penilaian yang cermat dan pengobatan diperlukan untuk mencegah risiko penyakit kardiovaskular. Hiperkolesterolaemia familial pada kongenital murni sering kali memerlukan penanganan lebih lanjut ketika diet dan pengobatan tidak efektif karena cacat genetik. 3. Hemodialisis. 4. Transplantasi hati.