Hiperkolesterolaemia familial, karena gejalanya yang parah, sering menyebabkan hiperkolesterolaemia parah pada anak-anak, tumor kuning, penyakit jantung koroner yang sering terjadi pada masa remaja, dan bahkan kondisi yang mengancam jiwa. Oleh karena itu, diagnosis genetik dini dan skrining pasien dengan hiperkolesterolaemia familial sangat penting. Pertama, diagnosis genetik adalah “standar emas” untuk diagnosis akhir, tidak hanya bagi pasien, tetapi juga bagi kerabat yang memiliki hubungan keluarga dengannya. Pada gilirannya, pengobatan yang ditargetkan dapat diberikan. Hal ini akan mencegah penyakit jantung koroner dan meningkatkan kualitas hidup. Selain itu, pasien dengan diagnosis genetik dapat diobati dengan “presisi” sesuai dengan kondisi spesifik mereka. Saat ini ada berbagai obat penurun lipid yang tersedia untuk penggunaan klinis, dan pengenalan baru-baru ini dari PCSK9 inhibitor ke dalam klinik memberikan senjata baru bagi pasien dengan hiperkolesterolaemia familial, dan kemungkinan akan menjadi anugerah untuk pengobatan penurun lipid untuk pasien dengan hipersterolemia familial. Tim saya di Rumah Sakit Anzhen dan Profesor Wang Luya berkomitmen untuk melakukan penelitian klinis dan dasar tentang penyakit ini, dan melakukan yang terbaik untuk memberikan diagnosis dan pengobatan yang paling standar bagi pasien. Akhirnya, anak-anak dengan hiperkolesterolemia familial adalah kemalangan bagi keluarga karena tingkat keparahan gejala mereka dan sulitnya menyembuhkan mereka, dan beberapa orang tua bahkan takut untuk memiliki lebih banyak anak sebagai hasilnya. Tes genetik dapat mencegah kemungkinan dilahirkan dengan mutasi pada gen yang menyebabkan penyakit ini dengan memeriksa orang tua untuk eugenika. Rumah Sakit Anzhen, sebagai Institut Penyakit Kardiovaskular Beijing dan Pusat Penelitian Klinis Nasional untuk Penyakit Kardiovaskular, bekerja sama dengan Departemen Obstetri dan Ginekologi Rumah Sakit Peking Union Medical College dan Peking Medical College untuk melakukan eugenika bagi pasien dengan hiperkolesterolaemia familial, sehingga keluarga seperti itu dapat mengucapkan selamat tinggal pada kekhawatiran mereka dan memiliki bayi yang sehat dan lincah.