1. Bagaimana pengobatan hiperkolesterolaemia dapat ditentukan berdasarkan faktor risiko? Bagaimana saya harus secara aktif mengintervensi kolesterol? Penelitian jangka panjang telah menunjukkan bahwa semakin besar jumlah faktor risiko, semakin besar kemungkinan penyakit jantung yang menyebabkan infark miokard dan stroke. Sebagian besar faktor risiko seperti merokok, hipertensi dan diabetes dapat dimodifikasi, dikendalikan atau bahkan dihilangkan; beberapa faktor risiko seperti usia dan genetika tidak dapat dimodifikasi. Sejumlah studi klinis selama 20 tahun terakhir telah menunjukkan bahwa bahkan dengan faktor risiko dan faktor risiko yang berkontribusi terhadap risiko infark miokard atau risiko tinggi, menurunkan kolesterol LDL dapat secara signifikan mengurangi risiko infark miokard di masa depan, kematian akibat penyakit jantung koroner, intervensi (angioplasti koroner dan pemasangan stent) dan pencangkokan bypass arteri koroner (CABG). Mengontrol faktor risiko seperti kebiasaan merokok, tekanan darah tinggi, kelebihan berat badan dan diabetes sering kali sulit, tetapi bahkan jika faktor risiko ini tidak dimodifikasi, secara aktif mengontrol kadar kolesterol pasien dengan faktor risiko ini dapat membantu mengurangi risiko penyakit kardiovaskular mereka secara keseluruhan. Karena alasan ini, dan karena kadar kolesterol dapat dikurangi secara efektif dengan pengobatan dan diet, target pengurangan kolesterol yang lebih agresif saat ini direkomendasikan pada orang dengan beberapa faktor risiko. Sebagian besar pedoman saat ini merekomendasikan bahwa kadar kolesterol ideal harus di bawah 100mg/d untuk semua orang dewasa, tetapi National Cholesterol Education Program (NCEP) secara khusus merekomendasikan bahwa terapi penurun kolesterol harus dimulai pada orang dewasa yang tidak memiliki atau hanya memiliki satu faktor risiko dan kolesterol LDL ≥ 160mg/dL. Pada pasien yang didiagnosis dengan penyakit jantung koroner (atau faktor risiko yang setara seperti diabetes), target pengobatan kolesterol LDL harus ≤100mg/dL. tingkat dL. Apakah kadar kolesterol LDL yang sangat rendah ini sehat dan aman bagi kita? Tanggapan ahli yang biasa diberikan untuk pertanyaan ini adalah bahwa karena kita dilahirkan dengan kadar kolesterol LDL 30mg/dL, maka target nilai kolesterol LDL 70mg/dL sangat aman dan sehat. Hingga saat ini, tidak ada indikasi dari uji klinis skala besar pada pengobatan kolesterol bahwa dugaan di atas tidak benar. 2. Apa saja faktor genetik yang berkontribusi pada gangguan metabolisme lipid? Banyak kelainan metabolisme lipid yang diwariskan yang disebut kelainan lipid atau hiperlipidaemia telah diidentifikasi dan hubungan antara genetika dan penyakit manusia merupakan bidang penelitian yang sangat aktif saat ini. Hiperlipidaemia familial adalah gangguan terkait kolesterol yang penting. Penyakit ini biasanya diwariskan secara dominan autosomal – yaitu, penyakit ini dapat diturunkan dari satu orang tua yang terkena ke orang tua berikutnya. Prevalensi penyakit ini sekitar 1 dari 500 orang dalam populasi, dan kadar LDL biasanya lebih dari dua kali lipat lebih tinggi dari normal. Penyakit jantung yang timbul lebih awal, baik pada pria berusia 30-an tahun maupun wanita berusia 40-an tahun, terlihat pada banyak keluarga dengan hiperlipidaemia familial. Jika kedua orang tua mengalami hiperlipidaemik dalam keluarga, 1/4 dari anak-anak mereka kemungkinan mewarisi dua gen abnormal yang akan menghasilkan kadar kolesterol LDL yang sangat tinggi dan mengembangkan penyakit jantung pada usia yang sangat dini, sehingga memerlukan kombinasi pengobatan diet dan pengobatan. Sebagian orang dengan kolesterolaemia familial memerlukan pertukaran plasma LDL, yang melibatkan pengambilan darah dari tubuh dalam vena arteri, menyaring kelebihan kolesterol LDL dan kemudian mengembalikan darah ke tubuh melalui vena lain. Prosedur ini, yang memerlukan waktu 2 jam setiap kali, dilakukan setiap 1 atau 2 minggu. Kondisi genetik lainnya dapat menyebabkan peningkatan kolesterol dan trigliserida, peningkatan kolesterol saja dan peningkatan trigliserida saja. Kadar kolesterol HDL yang rendah bisa menjadi bagian dari gangguan metabolisme lipid yang diturunkan lainnya atau bisa terjadi sendiri (hipoHDLaemia terisolasi). Kadar lipoprotein a (Lp(a) yang tinggi (lihat pertanyaan 29) adalah faktor risiko tambahan untuk penyakit jantung dan juga diwariskan. Selain itu, sebagian individu memiliki profil genetik yang ditandai dengan kadar kolesterol LDL yang rendah, dan individu tersebut memiliki risiko penyakit jantung yang lebih rendah.