Thalassaemia, juga dikenal sebagai thalassaemia, adalah penyakit anemia hemolitik yang diwariskan, kelainan resesif autosomal yang ditandai dengan hemolisis, eritropoiesis yang tidak efektif, dan berbagai tingkat anemia hipokromik mikrositik. Hal ini ditandai dengan hemolisis, eritropoiesis yang tidak efektif dan berbagai tingkat anemia hipokromik mikrositik. Thalassaemia dibagi menjadi dua kategori: alfa dan beta, dan menurut tingkat keparahan penyakitnya, dapat dibagi menjadi ringan, menengah dan berat. Bentuk ringan thalassaemia tidak menunjukkan gejala dan tidak memerlukan pengobatan khusus. α thalassaemia adalah kekurangan oksigen yang parah ke seluruh tubuh dan bayi meninggal dalam rahim pada usia kehamilan 30-40 minggu atau dalam beberapa jam setelah melahirkan. β thalassaemia semakin parah enam bulan setelah lahir dan tidak ada pengobatan yang efektif kecuali untuk transplantasi sumsum tulang. Departemen kami telah lama merawat anak-anak penderita thalassaemia parah, dan mereka secara teratur dirawat dengan transfusi darah dan pengangkatan zat besi. Oleh karena itu, diperlukan tindakan aktif untuk mengeliminasi kelahiran anak-anak yang mengidap penyakit ini. Di Guangdong, yang memiliki prevalensi penyakit yang tinggi, pemeriksaan pranikah dan antenatal untuk penyakit ini direkomendasikan untuk kaum muda. Tes darah sederhana dan analisis hemoglobin dapat digunakan untuk skrining awal. Pengujian genetik lebih lanjut dianjurkan bagi mereka yang memiliki kecenderungan thalassaemia. Jika tidak ada pasangan yang menjadi pembawa gen, anak tidak akan memiliki gen tersebut. Jika hanya salah satu pasangan yang merupakan pembawa gen, ada kemungkinan 1 dari 2 anak akan menjadi pembawa gen tersebut. Jika kedua pasangan adalah pembawa gen, ada 1 dari 4 kemungkinan bahwa anak akan ‘normal’ dan 1 dari 2 kemungkinan bahwa anak akan menjadi pembawa gen, tetapi 1 dari 4 kemungkinan bahwa anak akan menderita thalassaemia berat. Diagnosis prenatal diperlukan jika kedua pasangan memiliki jenis thalassaemia yang sama dalam bentuk ringan. Diagnosis prenatal dapat dilakukan antara usia kehamilan 14 dan 21 minggu, ketika amniosentesis dilakukan di bawah panduan ultrasonografi untuk mengambil cairan ketuban untuk analisis genetik janin thalassaemia. Jika janin normal atau ringan, bayi dapat dilahirkan dengan aman; jika parah, dianjurkan untuk segera melakukan induksi persalinan.