Talasemia, juga disebut anemia laut, adalah kelainan genetik. Thalassaemia adalah sekelompok anemia yang disebabkan oleh cacat genetik, yaitu penyakit di mana sel darah merah mudah dihancurkan karena kelainan pada protein manik-manik, komponen penting dari hemoglobin. Thalassaemia adalah penyakit yang berbahaya, sangat umum dan sulit disembuhkan. Anak-anak dengan thalassaemia datang ke rumah sakit untuk transfusi darah hampir sebulan sekali, dan hal ini sangat memilukan. Ketika menderita talasemia, pemeriksaan adalah langkah yang paling penting, karena hanya setelah pemeriksaan kita dapat mengetahui apakah penyakit ini serius atau tidak, bagaimana cara menanganinya atau apakah perlu dirawat di rumah sakit. Pengobatan tanpa pemeriksaan adalah pengobatan yang membabi buta. Karena thalassaemia adalah penyakit keturunan autosomal, oleh karena itu, pemeriksaan thalassaemia umumnya harus dikombinasikan dengan riwayat genetik keluarga, jika ada gen thalassaemia dalam keluarga, ada kemungkinan penyakit ini, artinya, jika salah satu dari suami dan istri adalah pembawa gen thalassaemia, maka ada kemungkinan anak-anak mereka akan memiliki 1/2 dari pembawa gen; jika kedua suami dan istri adalah pembawa gen, maka hanya ada kemungkinan 1/4 anak yang dilahirkan dengan gen tersebut. Jika kedua pasangan adalah pembawa gen, maka anak-anak mereka hanya memiliki kemungkinan 1 dari 4 untuk menjadi normal. Pasien dengan talasemia mayor memiliki gejala spesifik berupa kelemahan, anemia, malaise, edema, hepatosplenomegali dan penyakit kuning setelah masa bayi. Hal ini pertama-tama memerlukan pengambilan sampel darah untuk pemeriksaan darah rutin dan pemeriksaan elektroforesis hemoglobin. Perhatian harus diberikan pada fakta bahwa keempat indeks HGB, MCV, MCH, dan MCHC pasien yang jelas rendah setelah awalnya mengesampingkan bahwa hal itu disebabkan oleh vegetarianisme yang berkepanjangan, pilih-pilih makanan, kehilangan darah kronis, dan sebagainya. Jika ditemukan kelainan yang jelas, pergilah ke bagian hematologi untuk pemeriksaan apusan aspirasi sumsum tulang untuk menentukan jenis anemia, sehingga dapat memperjelas tindak lanjut pengobatannya; untuk pasien talasemia atau pembawa sifat yang sedang mempersiapkan kehamilan, dapat didiagnosis melalui tes genetik, yang tidak dapat mendiagnosis semua gen talasemia, tetapi dapat mendiagnosis jenis talasemia berat secara umum.