Thalassaemia adalah kelainan genetik umum yang disebabkan oleh cacat genetik yang mengakibatkan kekurangan atau ketidakcukupan dalam sintesis satu atau lebih rantai globin dalam hemoglobin. Apa saja manifestasi spesifik dari thalassaemia? Bagaimana cara penanganannya? Apakah ada obatnya? Mari kita tanyakan kepada para pakar kami untuk mendapatkan jawabannya.
Mengapa thalassaemia terjadi?
T: Apa penyebab thalassaemia?
J: Thalassaemia adalah sekelompok kelainan genetik dominan autosomal yang tidak lengkap, di mana satu atau lebih rantai peptida dalam hemoglobin berkurang atau tidak dapat disintesis karena cacat pada gen protein mutiara, yang mengakibatkan perubahan komposisi hemoglobin. Pearlylins: adalah protein dengan kemampuan membawa oksigen. Protein mutiara ditemukan di dalam tubuh dalam hemoglobin dalam darah dan mioglobin dalam otot. Setiap penurunan kadar atau disfungsi protein mutiara akan menyebabkan kurangnya pasokan oksigen ke jaringan tubuh dan gejala anemia.
T: Apa saja genotipe umum thalassaemia? Apa saja genotipe darah yang umum?
J: Hemoglobin manusia normal mengandung empat rantai peptida, yaitu α, β, γ dan δ. Keempat rantai peptida ini bergabung membentuk tiga jenis hemoglobin. Bila terdapat cacat genetik, delesi atau mutasi titik pada gen peptida, maka sintesis protein peptida akan terganggu, yang mengakibatkan anemia hemolitik kronis. Tergantung pada kelainan sintesis rantai peptida, thalassaemia dapat dibagi menjadi subtipe seperti alfa, beta, delta beta, dan delta, tetapi alfa dan beta umumnya yang paling umum.
Apa saja manifestasi thalassaemia?
T: Apa saja gejala thalassaemia mayor?
A: Anak-anak dengan β thalassaemia mayor tidak menunjukkan gejala saat lahir dan mulai berkembang pada usia 3-12 bulan dengan kulit pucat, hati dan limpa yang besar, tata bahasa yang buruk, sebagian besar disertai dengan ikterus ringan; mereka menunjukkan kepala yang besar, dahi menonjol, hidung yang runtuh, dan jarak yang melebar di antara kedua mata, membentuk wajah thalassaemia yang khusus. Alfa thalassaemia yang parah, karena cacat genetik yang memperpendek masa hidup sel darah merah, sering menyebabkan keguguran, lahir mati atau kematian dini pada usia 30-40 minggu, dengan janin menunjukkan gejala seperti anemia toksik, penyakit kuning, edema dan pembesaran hati dan limpa. Apa saja manifestasi darahnya?
T: Apa saja manifestasi thalassaemia minor?
A: thalassaemia ringan umum terjadi pada genotipe dengan genotipe heterozigot. thalassaemia ringan ditandai dengan gejala yang tidak signifikan, pasien tidak bergejala atau mengalami anemia ringan, β thalassaemia dapat disertai dengan splenomegali ringan, α thalassaemia memiliki perubahan ringan dalam morfologi, seperti ukuran yang tidak sama, pewarnaan cahaya sentral, heterogenitas, dll.; eritrosit telah mengurangi kerapuhan osmotik. Bentuk thalassaemia ringan sering terdeteksi selama pemeriksaan fisik pasien.
Bagaimana saya harus dites untuk thalassaemia?
T: Apa dasar diagnosis thalassaemia?
J: Diagnosis thalassaemia didasarkan pada manifestasi klinis, perubahan hematologis, tes genetik dan analisis biologis molekuler. Perubahan hematologi klinis, selain tes hematologi biasa, diperlukan untuk diagnosis penyakit ini, seperti halnya elektroforesis hemoglobin.
T: Apa saja faktor risiko untuk thalassaemia?
J: Thalassaemia adalah sekelompok kelainan kelainan hemoglobin yang disebabkan oleh kelainan genetik sintesis rantai peptida, dan gen thalassaemia adalah penyebab langsung thalassaemia. Pasien dengan thalassaemia sering dilahirkan dari orang tua dengan thalassaemia minor, yang juga dikenal sebagai pembawa gen, dan ada kemungkinan 50% bahwa keturunan pembawa thalassaemia minor akan menjadi pembawa thalassaemia minor jika mereka menikah dengan orang normal.
Bagaimana cara pengobatan thalassaemia?
T: Apakah thalassaemia memerlukan transfusi darah?
J: Transfusi darah adalah pengobatan andalan, sebaiknya dengan sel darah merah yang sudah dicuci untuk menghindari reaksi transfusi. Metode transfusi hemat hanya cocok untuk thalassaemia alfa dan beta menengah dan tidak direkomendasikan untuk thalassaemia beta mayor.
T: Apakah saya memerlukan terapi penghilangan zat besi untuk thalassaemia?
J: Jika tubuh pasien tidak mengikuti terapi penghilangan zat besi, gangguan endokrin, kurangnya pertumbuhan, pertumbuhan yang tidak sempurna, dan diabetes dapat terjadi. Terapi penghilangan zat besi biasanya digunakan untuk meningkatkan ekskresi zat besi dari urin dan feses.
T: Apa indikasi splenektomi pada thalassaemia?
A: Pasien dengan transfusi darah yang meningkat secara signifikan; hipersplenisme, peningkatan pembedahan sel darah merah, leukopenia persisten, dan trombositopenia; splenomegali dengan nyeri perut kiri atas yang signifikan, pasien dengan kemungkinan pecahnya limpa; usia 5 tahun atau lebih.
T: Dapatkah transplantasi sel punca hematopoietik menyembuhkan anemia?
J: Transplantasi sel punca hematopoietik adalah obat saat ini untuk anemia beta berat. Namun demikian, HSCT saat ini memiliki risiko seperti penolakan dan graft-versus-host.