Thalassaemia adalah kelainan darah resesif autosomal, juga dikenal sebagai “thalassaemia”. Karena ini adalah kelainan genetik, suplemen atau transfusi darah hanya dapat mengobati gejalanya, tetapi bukan akar penyebabnya. Apa yang harus dilakukan oleh wanita hamil dengan thalassaemia? Ada dua jenis thalassaemia yang umum terjadi pada wanita hamil, tipe A (alfa) dan tipe B (beta). Thalassaemia adalah kelainan darah resesif autosomal, juga dikenal sebagai ‘thalassaemia’. Karena ini adalah penyakit genetik, suplemen atau transfusi darah hanya dapat mengobati gejalanya, tetapi bukan akar penyebabnya. Persentase orang dengan thalassaemia A cukup tinggi, dengan sekitar 3-4 dari 100 orang membawa gen untuk penyakit ini, tetapi mungkin tidak selalu berkembang. Proporsi pembawa thalassaemia tipe B lebih rendah, dengan sekitar 1 dari 100 orang di Taiwan membawa gen tersebut. Peluang dan penanganan thalassaemia pada wanita hamil Secara umum, jika hanya satu pasangan dalam pasangan yang memiliki gen thalassaemia, tidak ada konsekuensi serius atau fatal bagi janin. Namun demikian, jika kedua pasangan membawa gen resesif, ada 1 dari 4 kemungkinan janin akan mengalami anemia parah atau fatal, 1 dari 2 kemungkinan membawa gen tersebut seperti halnya kedua orang tua tetapi tanpa konsekuensi kesehatan yang fatal atau serius, dan 1 dari 4 kemungkinan wanita hamil bisa benar-benar normal. Untuk alasan ini, selama pemeriksaan antenatal pertama, dokter sekarang memerintahkan pemeriksaan hematokrit, hematokrit dan volume sel rata-rata (MCV) untuk menyaring thalassaemia. Jika MCV di bawah 80, kedua pasangan harus dites pada saat yang sama. Dalam kasus pasangan yang malang dengan jenis thalassaemia yang sama, wanita hamil harus menjalani tes chorionic villus atau amniosentesis atau tes darah tali pusat janin untuk menganalisis gen janin. Tingkat Keparahan Thalassaemia Mayor pada Wanita Hamil Jika seorang wanita hamil dites untuk thalassaemia mayor, yang terbaik adalah mengakhiri kehamilan dengan aborsi. Hal ini karena anak mungkin meninggal dalam kandungan, atau mungkin mengalami edema menjelang akhir kehamilan dan meninggal segera setelah lahir, dan bahkan jika selamat, mungkin memerlukan transfusi darah jangka panjang atau transplantasi sumsum tulang di masa depan. Di sisi lain, jika hasil tes menunjukkan bahwa janin secara genetik normal atau memiliki bentuk thalassaemia yang ringan, kehamilan dapat dilanjutkan tanpa khawatir.