Talasemia, juga dikenal sebagai talasemia maritima dan talasemia disglobinopoietik, adalah sekelompok anemia hemolitik turunan, termasuk talasemia beta dan talasemia alfa. Gejala klinis bayi baru lahir dengan kelompok penyakit ini bervariasi dalam tingkat keparahannya. I. Talasemia β: 1, parah: anak-anak tidak menunjukkan gejala saat lahir, biasanya mulai berkembang pada usia 3-12 bulan, dengan anemia progresif kronis, wajah pucat, hati dan limpa yang besar, displasia, dan sering kali penyakit kuning ringan, dan gejalanya menjadi semakin jelas seiring dengan bertambahnya usia. Perubahan tengkorak pada anak usia 1 tahun secara nyata terlihat dalam bentuk tengkorak yang lebih besar, tonjolan di bagian depan, tulang zigomatik yang tinggi, batang hidung yang runtuh, dan jarak antar mata yang melebar, yang merupakan ciri-ciri khusus dari talasemia. Ada tiga jenis thalassaemia, yaitu: 1. Tipe berat: anak-anak mudah mengalami komplikasi bronkitis atau pneumonia; 2. Tipe ringan: anak-anak tidak menunjukkan gejala atau anemia ringan, dengan limpa yang kecil atau agak besar; 3. Tipe menengah: sebagian besar gejala muncul pada masa kanak-kanak, dengan manifestasi klinis antara tipe ringan dan berat, anemia sedang, limpa yang kecil atau agak besar, ikterus bisa muncul bisa juga tidak, dan perubahan tulang yang terjadi ringan. Kedua, talasemia α: 1, tipe diam: anak tidak menunjukkan gejala; 2, tipe ringan: anak tidak menunjukkan gejala; 3, tipe menengah: anak lahir tanpa gejala yang jelas, dan secara bertahap mengalami anemia, kelelahan dan kelemahan, pembesaran hati dan limpa, ikterus ringan setelah masa bayi, dan setelah masa sekolah, wajah khusus yang mirip dengan talasemia β yang parah dapat muncul; 4, tipe berat: bayi yang baru lahir seringkali meninggal dalam waktu setengah jam setelah kelahiran, dan menunjukkan anemia berat, ikterus, dan edema, Hepatosplenomegali, efusi abdomen, efusi pleura. Tidak diperlukan perawatan khusus untuk thalassaemia yang tenang atau ringan. Talasemia sedang dan berat harus diobati dengan terapi umum, terapi transfusi darah, terapi pembuangan zat besi, splenektomi, transplantasi sel punca hematopoietik dan terapi aktivasi gen. Pengobatan umum adalah dengan memperhatikan istirahat dan memperbaiki nutrisi, secara aktif mencegah infeksi, dan secara tepat memberikan suplemen asam folat dan vitamin E. Untuk talasemia beta yang parah, transfusi sel darah merah dalam jumlah yang tepat harus diberikan sejak tahap awal untuk membuat pertumbuhan dan perkembangan anak-anak yang terkena dampak mendekati normal dan untuk mencegah lesi tulang.