Catatan editor: Thalassaemia, juga dikenal sebagai talasemia, terutama didistribusikan di negara-negara Mediterania dan Asia. Thalassaemia telah dilaporkan di semua provinsi di sebelah selatan Sungai Yangtze di Cina, dan lebih jarang terjadi di bagian utara. Guangdong, Guangxi, Yunnan, Guizhou, Sichuan, Hainan dan Hong Kong SAR merupakan daerah dengan prevalensi tinggi, dengan tingkat kejadian sekitar 10 persen. Mengenai masalah thalassaemia, sering kali pembaca menulis, meminta saran, saya ingin menggunakan artikel ini untuk menjawab secara rinci, untuk menghibur para pembaca. Anemia, suka makan rambut, apakah itu talasemia? Di klinik rawat jalan pagi hari, seorang wanita muda yang cemas dengan lembar lab di satu tangan dan koran di tangan yang lain, duduk di depan saya dengan wajah cemas. “Dokter, wajah anak saya terlihat tidak terlalu baik akhir-akhir ini, tidak banyak darah. Pagi ini, guru TK menelepon saya, mengatakan bahwa hasil pemeriksaan fisik semester ini baru saja keluar, dan pigmentasi darah anak saya rendah dan dia mengalami anemia; dia juga mengatakan bahwa anak saya tidak bersemangat untuk waktu yang lama, dan meminta saya untuk membawanya ke rumah sakit untuk memeriksanya.” “Berapa usia anak Anda? Di mana orangnya?” Saya bertanya. “Dia berusia empat setengah tahun, dan dia belum naik kelas. Saya sangat cemas sehingga saya pergi ke taman kanak-kanak untuk mendapatkan hasil lab dan datang ke sini terlebih dahulu.” Ibu anak tersebut melanjutkan, “Yang paling membuat saya khawatir adalah bahwa dalam beberapa bulan terakhir, saya menemukan bahwa anak ini memiliki kebiasaan yang aneh, yaitu dia suka menarik rambut dari sisir saya dan memasukkannya ke dalam mulutnya, dan saya sudah beberapa kali mengatakan kepadanya bahwa dia tidak mau mendengarkan. Kadang-kadang saya dan ayahnya memukulnya saat kami marah, tetapi dia tidak bisa berubah. Kemarin, saya melihat berita ini di koran ……,” katanya, sambil menyerahkan koran yang ada di tangannya kepada saya. Berita yang kebetulan saya baca semalam, mengatakan bahwa seorang anak perempuan yang menderita thalassaemia mayor memiliki perilaku makan yang aneh sejak berusia enam tahun, lebih suka makan puntung rokok dan nasi mentah, dan telah memakan lebih dari 80.000 puntung rokok dalam tujuh tahun. “Dokter, saya khawatir, anak saya mengalami anemia dan suka makan rambut, apakah dia juga menderita thalassaemia?” Saya dengan hati-hati melihat hasil tes darah anak saya dan menemukan bahwa tidak hanya kadar hemoglobin yang rendah, hanya 85 g/l (editor: nilai normal seharusnya lebih besar dari 100 g/l), tetapi juga ukuran sel darah merah dan kandungan hemoglobin dari masing-masing sel darah merah yang rendah, yang merupakan ciri khas dari anemia “mikrositik hipokromik”. Setelah berbicara lebih lanjut dengan ibunya, saya mengetahui bahwa anak tersebut dalam keadaan sehat sejak lahir, dan tidak ada masalah yang ditemukan dalam pemeriksaan tahunan sebelumnya. Namun, pada tahun lalu, mungkin karena dia baru masuk TK dan tidak terbiasa dengan makanan, guru-gurunya melaporkan bahwa dia pilih-pilih makanan, dan hanya suka makan makanan tetapi tidak suka sayuran. Setengah tahun yang lalu, dia mulai merasa bahwa anaknya tidak terlihat sehat, tidak berenergi, dan suka memakan rambutnya. Setelah memahami situasinya, saya menghiburnya dan berkata: “Jangan khawatir, lihat saja tes darah ini tidak bisa menentukan jenis anemia anak, harus diuji lebih lanjut. Karena Guangdong dan Guangxi adalah daerah dengan prevalensi talasemia yang tinggi (selanjutnya disebut talasemia), banyak orang tua yang sangat khawatir apakah anak mereka menderita talasemia segera setelah mereka mengetahui bahwa anak mereka menderita anemia. Kekhawatiran seperti ini sangat bisa dimengerti, tetapi tidak perlu terlalu khawatir. Kekhawatiran ini dapat dimengerti, tetapi tidak perlu terlalu khawatir. Belum lagi masih belum pasti apakah seorang anak menderita anemia atau tidak, dan kalaupun ia menderita anemia, ada banyak jenis anemia yang berbeda. Faktanya, banyak jenis talasemia yang tidak seseram yang dibayangkan, dan pengobatannya pun bervariasi dari satu jenis ke jenis lainnya.” Thalassaemia, yang bisa ringan atau berat “Jadi, penyakit apa itu Thalassaemia?” Ibu dari anak tersebut langsung bertanya. Saya menjelaskan, “Thalassaemia adalah anemia hemolitik yang diturunkan. Dalam kondisi sehat, setiap anak umumnya akan memiliki dua set gen normal yang mengontrol sintesis hemoglobin, satu dari ayah dan satu dari ibu. Jika seorang anak mewarisi satu atau lebih gen talasemia dari orang tua yang membawa gen penyebab penyakit ini, maka komponen-komponen hemoglobinnya akan berubah, yang dapat menyebabkan sel darah merah yang rentan terhadap lisis dan penghancuran, umur yang lebih pendek, dan kemudian gejala-gejala yang terkait dengan talasemia. “Thalassaemia dibagi menjadi dua jenis utama, alfa dan beta. Mereka yang mengalami penurunan sintesis rantai alfa hemoglobin disebut alfa-thalassaemia, sedangkan mereka yang mengalami penurunan sintesis rantai beta hemoglobin disebut beta-thalassaemia. Masing-masing jenis ini dapat dibagi menjadi tiga atau empat jenis, seperti ringan (α-alfa dan sangat ringan), menengah dan berat. Bentuk yang sangat ringan tidak memiliki gejala klinis dan tidak ada anemia, dan anak-anak disebut pembawa (carrier); bentuk yang ringan juga memiliki anemia ringan, sebagian besar tanpa gejala klinis. Kedua jenis anak ini sering ditemukan saat pemeriksaan fisik atau skrining gen dalam keluarga. Karena biasanya tidak menunjukkan gejala atau hanya mengalami anemia ringan, yang seringkali tidak berpengaruh pada kehidupan dan pekerjaan mereka, maka mereka umumnya tidak memerlukan pengobatan. “Anak-anak dengan bentuk menengah dari penyakit ini sering mengalami anemia sedang dan paling sering terjadi sebelum usia lima tahun. Anak-anak yang sakit mungkin tampak kelelahan, pucat, kulit menguning, dan perut kembung karena pembesaran hati dan limpa. Seiring dengan perkembangan penyakit, atau jika pengobatan tidak tepat waktu, sumsum tulang akan ‘bekerja lembur’ untuk memproduksi lebih banyak sel darah merah, sehingga rongga sumsum tulang akan membesar secara progresif. Di antaranya, pembesaran rongga sumsum tulang di tengkorak dapat menyebabkan perubahan pada fitur wajah anak, dan anak yang sakit dapat tumbuh lebih jelek. “Jenis anemia utama yang memiliki dampak kesehatan yang signifikan adalah anemia alfa-alfa-alfa yang parah. Anemia α-alfa-alfa yang parah terjadi pada masa janin, dan meninggal saat lahir atau gagal bertahan hidup setelah lahir; anak-anak dengan β-alfa-alfa yang parah sering kali lahir tanpa kelainan yang terlihat, dan hanya beberapa bulan setelah lahir, anak yang sakit perlahan-lahan mengalami gejala seperti warna pucat kekuningan, hati dan limpa membesar, dan sebagainya. Kondisi anak-anak dengan penyakit yang parah memburuk dengan cepat dan mereka sering kali harus bergantung pada transfusi darah terus menerus untuk mempertahankan hidup mereka. Kecuali jika mereka menjalani transplantasi sel punca hematopoietik, mungkin akan sangat sulit bagi mereka untuk bertahan hidup hingga dewasa karena komplikasi yang disebabkan oleh anemia jangka panjang dan transfusi darah berulang kali, serta penumpukan zat besi yang berlebihan di dalam tubuh. Oleh karena itu, sangat jarang kita melihat orang dewasa yang mengalami geopoverty.” “Baiklah, setelah perkenalan Anda, saya memiliki beberapa pemahaman awal tentang anemia, saya dan ayahnya tidak menemukan masalah dengan anemia pada pemeriksaan kesehatan sebelumnya. Menurut hukum pewarisan anemia yang baru saja Anda sebutkan, apakah anak saya dapat dikesampingkan dari anemia? Tetapi mengapa ia suka makan benda-benda yang tidak dapat dimakan seperti rambut, seperti anak-anak thalassaemia yang disebutkan di koran?” Heterofagia mungkin bukan talasemia “Kondisi anak Anda, yang secara medis disebut heterofagia, sebagian besar terjadi pada anak-anak. Ini adalah kondisi di mana anak yang sakit suka makan hal-hal yang biasanya tidak diperbolehkan sebagai makanan, seperti kotoran, arang, kapur, rambut, dan confetti. Ada kemungkinan untuk mengalami anoreksia, tetapi anoreksia bukanlah kriteria diagnostik untuk anoreksia. Penyebab umum lain dari xerophagia termasuk kekurangan mikronutrien (misalnya, zat besi dan seng), penyakit parasit usus (misalnya, infeksi cacing gelang dan cacing tambang), dan gangguan psikologis tertentu juga dapat menyebabkan xerophagia. Menelan kotoran dapat memperburuk infeksi parasit usus; menelan tanah, lumpur, dan pasir berwarna abu-abu dalam jumlah banyak dapat menyebabkan keracunan timbal; menelan benda-benda yang tidak dapat dicerna oleh tubuh, seperti rambut, confetti, dan lain-lain, juga dapat menyebabkan gumpalan benda asing dan terbentuknya penyumbatan pada usus. Oleh karena itu, perlu untuk mengetahui penyebab penyakit ini sesegera mungkin dan mengobatinya secara aktif untuk anak-anak dengan xenophagia. “Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, pembawa gen untuk geophagia mungkin tidak menunjukkan tanda-tanda anemia, jadi fakta bahwa Anda berdua tidak ditemukan menderita anemia pada pemeriksaan kesehatan Anda tidak berarti Anda tidak membawa gen untuk geophagia. Fakta bahwa anak Anda mengalami anemia pada usia empat tahun dan baru-baru ini menjadi pemilih makanan, menjadikannya semakin penting untuk memberikan perhatian yang tinggi terhadap kemungkinan anemia nutrisi (misalnya anemia defisiensi besi). Saat ini, pertimbangan pertama adalah anemia defisiensi besi atau anemia tipe menengah, sedangkan anemia tipe berat pada dasarnya dapat disingkirkan, jadi Anda tidak perlu terlalu khawatir untuk saat ini. Selanjutnya, Anda dapat melakukan pemeriksaan mikroskopis morfologi sel darah, dan pemeriksaan kadar zat besi dalam serum, elektroforesis hemoglobin, serta pemeriksaan lainnya, untuk menegakkan diagnosis awal. Jika memang benar thalassaemia, maka akan dilakukan skrining gen penyebab thalassaemia untuk memperjelas jenisnya.” Karakteristik genetik thalassaemia “Oke. Karena kami sering membaca tentang thalassaemia di koran dan majalah, kami biasanya cukup peduli tentang hal itu.” Ibu dari anak tersebut melanjutkan, “Saya memiliki pertanyaan lain yang ingin saya ketahui: jika suami dan istri adalah pembawa gen thalassaemia tanpa manifestasi anemia dalam bentuk ringan atau sangat ringan, apakah mereka akan melahirkan seorang anak dengan thalassaemia sedang atau berat?” “Pertanyaan ini sebenarnya menjadi perhatian banyak calon orang tua di daerah dengan prevalensi geopoverty yang tinggi.” Saya menjawab, “Thalassaemia adalah penyakit genetik autosomal, dan pewarisan gen penyebab penyakit ini tidak ada hubungannya dengan jenis kelamin. Oleh karena itu, kepercayaan populer tentang ‘Thalassaemia ditularkan kepada laki-laki tetapi tidak kepada perempuan’ dan ‘Jika anak pertama menderita thalassaemia, anak kedua tidak akan (atau pasti) menderita thalassaemia’, semuanya dibenarkan oleh fakta bahwa anak pertama menderita thalassaemia dan anak kedua menderita thalassaemia. Oleh karena itu, kepercayaan populer bahwa ‘ketunalarasan tidak diturunkan kepada anak laki-laki’ dan ‘jika anak pertama sangat miskin, anak kedua tidak akan (atau pasti akan) sangat miskin’ adalah miskonsepsi. Faktanya, ketika seseorang dengan kemiskinan endemik ringan menikah dengan orang normal, ada peluang 50/50 bahwa anak yang dilahirkan akan mengalami endemik ringan; jika suami dan istri mengalami endemik ringan, ada satu dari empat peluang bahwa anak yang dilahirkan akan menjadi normal, satu dari dua peluang bahwa anak tersebut akan mengalami endemik ringan (atau menengah), dan satu dari empat peluang bahwa anak tersebut akan mengalami endemik berat. Hal ini menunjukkan betapa pentingnya bagi daerah dengan prevalensi geoproteinemia yang tinggi untuk memasukkan tes geoproteinemia sebagai bagian rutin dari pemeriksaan fisik pranikah.” “Baiklah, saya mengerti. Saya sangat berharap anak saya tidak mengalami masalah yang berarti, terima kasih!” Pada akhirnya, saya memberikan perintah tes pemeriksaan yang sesuai kepada ibu tersebut dan mendorongnya untuk membawa anaknya ke rumah sakit untuk pemeriksaan lebih lanjut sesegera mungkin. Kata Penutup: Tiga hari kemudian, hasil tes anak tersebut menunjukkan: elektroforesis hemoglobin normal, morfologi sel darah tidak memiliki sel darah merah tipe target dan perubahan khas anemia lainnya, tetapi nilai tes zat besi serum rendah, dan diagnosis akhir adalah “anemia defisiensi zat besi nutrisi”. Setelah tiga minggu menjalani terapi zat besi oral, kadar hemoglobinnya meningkat secara signifikan dan kembali ke kisaran normal setelah dua bulan. Orang tua juga bekerja sama dengan modifikasi perilaku, dan paganisme pemakan rambut anak tersebut berangsur-angsur menghilang.