Thalassaemia adalah kelainan genetik yang menghasilkan anemia ringan atau berat akibat kelainan darah. Anemia ini disebabkan oleh jumlah hemoglobin dan sel darah merah yang berkurang lebih rendah dari normal. Haemoglobin adalah protein dalam sel darah merah darah yang membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Pada pasien dengan thalassaemia, gen yang mengkode hemoglobin tidak ada atau merupakan mutan (berbeda dari gen normal). Bentuk thalassaemia yang parah sering didiagnosis pada anak usia dini dan tetap bersama pasien seumur hidup. Dua jenis utama thalassaemia adalah alfa dan beta, yang dinamai terutama setelah dua rantai protein dalam hemoglobin normal. Genotipe dari setiap jenis thalassaemia diturunkan dari orang tua ke keturunannya. α dan β thalassaemias ada yang ringan dan berat. Di beberapa provinsi dan kota di bagian selatan Tiongkok, 20% dari populasi membawa gen thalassaemia. Data survei menunjukkan bahwa, selain Guangxi, Guangdong, Hainan dan Yunnan juga merupakan daerah dengan prevalensi thalassaemia yang tinggi, terutama di Hong Kong. Ini diikuti oleh Fujian, Sichuan, Guizhou, Hubei dan Hunan, di mana hal ini juga lebih umum. Thalassaemia diwarisi dari pasangan yang keduanya membawa gen thalassaemia, yaitu keduanya thalassaemia minor, anak-anak mereka akan memiliki 25% kemungkinan menjadi thalassaemia mayor dan 50% kemungkinan menjadi thalassaemia minor, dengan 25% kemungkinan menjadi anak normal; jika hanya satu pasangan thalassaemia minor, anak-anak mereka akan memiliki 50% kemungkinan menjadi anak normal dan 50% kemungkinan menjadi anak normal. thalassaemia mayor, dan tidak ada anak thalassaemia mayor. Namun, hanya karena pasangan memiliki satu atau lebih anak yang bebas thalassaemia, bukan berarti mereka tidak membawa gen thalassaemia atau bahwa anak-anak mereka tidak akan terpengaruh di masa depan. Cara mencegah dan mengobati thalassaemia Thalassaemia dapat disembuhkan dengan transplantasi sel punca atau sumsum tulang, tetapi dapat dicegah sebelumnya dengan diagnosis genetik pra-implantasi. Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD), juga dikenal sebagai IVF generasi ketiga, adalah teknik diagnostik prenatal yang dikembangkan dengan menggabungkan teknik ART dan biologi molekuler, berdasarkan teknologi IVF, untuk memeriksa apakah embrio membawa gen untuk cacat genetik. Setelah sperma dan sel telur digabungkan secara in vitro untuk membentuk sel telur yang telah dibuahi dan berkembang menjadi embrio, pengujian genetik dilakukan sebelum ditanamkan di dalam rahim untuk memungkinkan IVF dengan fertilisasi in vitro untuk menghindari beberapa kelainan genetik.