Thalassaemia menyebabkan pembuluh darah yang lemah terutama pada masa bayi, bermanifestasi sebagai anemia, kelemahan dan massa intra-abdominal. Sebagian besar kasus berat mengalami stunting dan sering mati sebelum mencapai usia dewasa. Pasien dengan bentuk ringan dan menengah biasanya hidup sampai dewasa dan dapat berpartisipasi dalam dunia kerja. Jika perhatian diberikan pada kontrol persalinan dan diet, komplikasi dapat dikurangi dan gejalanya membaik. Diagnosis: Tidak cukupnya endowmen dan kelemahan ginjal dianggap sebagai penyebab utama dalam pengobatan Tiongkok. Ginjal adalah fondasi dari sifat bawaan dan jika esensi ginjal bawaan tidak penuh. Maka tidak ada sumber biokimia. “Tenaga kerja anak diperoleh dari janin ibu”. Hal ini menunjukkan bahwa “tenaga kerja anak” berkaitan erat dengan orang tua. Esensi ginjal yang tidak mencukupi juga mempengaruhi fungsi limpa dan lambung serta pertumbuhan dan perkembangan. Hasilnya adalah gangren dan akumulasi, yang mengarah ke gambaran campuran antara kekurangan dan kenyataan. Kuantifikasi hemoglobin adalah metode diagnostik klinis rutin. Peningkatan HbA2 adalah dasar diagnostik untuk β-thalassaemia ringan. Pada β-thalassaemia yang parah, HbF biasanya meningkat, kadang-kadang sampai 90%; peningkatan HbA2 juga biasanya di atas 3%. Pada sindrom alfa thalassaemia, persentase HbA2 dan F biasanya normal dan diagnosis sering bergantung pada pengecualian penyebab lain dari anemia mikrositik. Diagnosis penyakit HbH dibuat ketika fragmen HbH atau Bart yang bergerak cepat ditunjukkan pada elektroforesis hemoglobin. Teknik pemetaan genetik DNA rekombinan (terutama dengan menggunakan metode reaksi berantai enzim polimorfik) penting dalam diagnosis prenatal dan konseling genetik. Pada beta thalassaemia mayor, pemeriksaan sinar-X tulang menunjukkan ciri-ciri hiperaktivitas sumsum tulang kronis. Lapisan kortikal tengkorak dan tulang panjang menipis dan rongga sumsum tulang melebar. Laminae kranial berbeda dan laminae memiliki “sinar matahari” seperti radiolucencies di trabekula. Area osteoporosis mungkin terdapat pada tulang panjang. Konus dan tengkorak mungkin tampak seperti butiran atau kaca buram. Tulang jari (kaki) kehilangan bentuk normalnya dan berbentuk persegi panjang atau bahkan cembung pada kedua sisinya.