Thalassaemia, juga dikenal sebagai thalassaemia, adalah penyakit hemolitik herediter yang terutama ditandai oleh gangguan dalam sintesis rantai peptida protein mutiara. Pasien thalassaemia dapat memiliki tes darah yang abnormal, yang mungkin terkait dengan nilai-nilai berikut ini: 1. Sel darah merah: Pasien thalassaemia mungkin mengalami hemolisis, yang dapat menyebabkan penurunan jumlah sel darah merah, dan pasien thalassaemia sedang atau berat mungkin mengalami penurunan jumlah sel darah merah. Tes ini menunjukkan peningkatan volume sel darah merah rata-rata dan rasio retikulosit. Sebaliknya, untuk pembawa gen dan mereka yang menderita thalassaemia ringan, jumlah sel darah merah mungkin normal pada tes. 2. Hemoglobin: Pasien mungkin mengalami penurunan konsentrasi hemoglobin, volume hemoglobin rata-rata dan indikator lainnya. Pasien dengan thalassaemia ringan mungkin menunjukkan sedikit atau tidak ada penurunan nilai, sementara pasien dengan thalassaemia sedang atau berat umumnya mengalami penurunan nilai yang signifikan. Pasien dengan thalassaemia juga dapat mengalami penurunan volume hemoglobin rata-rata. 3. Lain-lain: Pasien dengan thalassaemia mengalami gangguan sintesis rantai peptida protein mutiara, yang dapat menyebabkan jumlah trombosit atau sel darah putih yang abnormal dalam hasil darah rutin, dan ukuran dan bentuk sel darah merah dapat terpengaruh, seperti peningkatan sel darah merah berbentuk target, ukuran sel darah merah yang tidak rata, sel darah merah yang heterogen, sel darah merah yang berwarna titik basofilik yang terlihat pada pemeriksaan apusan darah, dan sel darah merah dengan Sel kecil yang khas, penampilan hipokromik. Selain itu, diagnosis thalassaemia tidak boleh hanya mengandalkan hasil darah rutin. Jika kulit pucat, lemah, sakit kuning atau jarak mata yang tidak normal, perhatian medis yang cepat dianjurkan untuk tes seperti elektroforesis hemoglobin dan diagnosis genetik. Jika gen thalassaemia normal, penyakit ini dapat dikesampingkan; jika tes gen tidak normal, penyakit ini akan dipertimbangkan. Pengamatan lebih lanjut terhadap jumlah hemoglobin seperti hemoglobin β-thalassaemia ringan umumnya di atas 80g/L, dan hemoglobin β-thalassaemia berat umumnya di bawah 50g/L. Diagnosis yang pasti akan dibuat berdasarkan hasil tes dan temuan klinis, dan kemudian pengobatan yang tepat akan diberikan.