??? Di klinik, banyak calon ayah dan ibu muda yang mengambil hasil skrining kehamilan mereka untuk thalassemia dan bertanya kepada saya dengan sedikit kekhawatiran, “Dokter, saya telah menjalani skrining kehamilan untuk thalassemia dan elektroforesis hemoglobin menunjukkan bahwa saya kemungkinan besar adalah pembawa gen untuk thalassemia dan saya berencana untuk memiliki bayi, apakah bayi saya akan menjadi thalassemia di masa depan?” Setelah menerima hasil tes dan membacanya dengan seksama, dapat dilihat bahwa jumlah darah pembawa thalassaemia, yang dapat tumbuh hingga usia menikah, seringkali normal, sedangkan volume sel rata-rata (MCV) dan jumlah hemoglobin rata-rata (MCH) sering kali sangat rendah. Aturan umum untuk HbA dan HbA2 pada tes elektroforesis hemoglobin adalah: HbA yang rendah dan HbA2 yang rendah kemungkinan besar adalah thalassaemia alfa; HbA yang rendah dan HbA2 yang tinggi kemungkinan besar adalah thalassaemia beta (ingat, ini hanya aturan umum). Jika pemeriksaan darah dan elektroforesis hemoglobin menunjukkan hal di atas, maka tes genetik untuk thalassaemia sangat penting, karena ini adalah standar emas untuk memastikan diagnosis thalassaemia dan jenis thalassaemia. Jadi timbul pertanyaan, jika tes genetik untuk thalassaemia kembali dan salah satu atau kedua orang tua adalah pembawa gen thalassaemia, apakah generasi berikutnya akan menderita thalassaemia? Ada beberapa skenario: 1. Salah satu orang tua adalah pembawa gen thalassaemia alfa atau beta dan orang tua lainnya benar-benar normal: ada 50% kemungkinan generasi berikutnya akan membawa gen thalassaemia yang sama dengan salah satu orang tua dan 50% kemungkinan akan benar-benar normal; 2. Salah satu orang tua adalah pembawa gen thalassaemia alfa dan orang tua lainnya adalah pembawa gen thalassaemia beta: generasi berikutnya mungkin pembawa gen thalassaemia alfa dan mungkin juga pembawa gen thalassaemia beta. 3. Kedua orang tua adalah pembawa gen yang sama (keduanya pembawa gen alfa atau keduanya pembawa gen beta): ada 50% kemungkinan generasi berikutnya akan menjadi pembawa gen, 25% kemungkinan akan benar-benar normal, dan 25% kemungkinan akan normal. Probabilitas generasi berikutnya menjadi pembawa gen adalah 50%, probabilitas generasi berikutnya benar-benar normal adalah 25%, dan probabilitas generasi berikutnya menjadi parah. Untuk mencegah kelahiran 25% anak dengan thalassaemia berat (yang masih merupakan probabilitas tinggi), diagnosis prenatal dan amniosentesis harus dilakukan untuk mendeteksi jenis gen thalassaemia pada janin untuk memastikan bayi yang sehat.