Thalassaemia, juga dikenal sebagai thalassaemia, adalah sekelompok kelainan genetik. Patogenesis penyakit ini adalah berkurangnya atau tidak adanya rantai a-hemoglobin yang mensintesis hemoglobin, yang mengakibatkan kelainan struktural hemoglobin. Sel darah merah yang mengandung hemoglobin abnormal ini kurang dapat diubah bentuknya, memiliki masa hidup lebih pendek, dan dapat dihancurkan sebelum waktunya oleh hati dan limpa tubuh, yang menyebabkan anemia dan bahkan kelainan perkembangan. Hemoglobin terdiri atas hemoglobin serta dua rantai a dan dua rantai beta, sebagai berikut: jika sintesis rantai a berkurang atau tidak ada, maka dapat menyebabkan anemia a-marine, dan jika sintesis rantai beta berkurang atau tidak ada, maka dapat menyebabkan anemia beta-marine. Penyakit ini umum terjadi di negara-negara Mediterania dan negara-negara Asia Tenggara, dan telah dilaporkan di semua provinsi di selatan Sungai Yangtze di Tiongkok, dengan insiden yang lebih tinggi di Guangdong, Guangxi, Hainan, dan provinsi lainnya, dan lebih jarang terjadi di utara. Apa saja manifestasi thalassaemia? Beta-thalassaemia lebih umum daripada a-thalassaemia. Pasien dengan anemia ringan atau heterozigot (pembawa gen) mungkin tidak memiliki gejala yang terkait dengan anemia, seperti kelemahan, pusing dan kulit pucat, dan pembawa gen ini dapat bekerja dan hidup normal, tetapi dapat dideteksi sebagai pembawa gen untuk thalassaemia selama pemeriksaan fisik. Pasien thalassaemia yang khas mengalami anemia sejak awal masa kanak-kanak setelah lahir dan secara bertahap memburuk, seringkali dengan xanthogranuloma, splenomegali, gangguan perkembangan dan keterbelakangan mental. Sering kali terdapat kelainan bentuk tulang dan kelainan bentuk lainnya, dengan kasus-kasus tipikal yang menunjukkan jembatan hidung yang cekung, jarak alis yang melebar, dan tulang pipi yang menonjol, di antara fitur-fitur wajah yang aneh lainnya. Kasus yang khas dan parah sering kali kehilangan nyawa muda mereka di masa kanak-kanak karena anemia parah dan komplikasi jantung dan hati. Bagaimana keberadaan thalassaemia dapat ditentukan? Tes untuk thalassaemia sangat sederhana. Dimulai dengan tes darah rutin untuk melihat apakah volume rata-rata sel darah merah, kandungan hemoglobin rata-rata dan konsentrasi hemoglobin rata-rata lebih rendah dari normal, diikuti dengan elektroforesis hemoglobin untuk melihat rasio hemoglobin dan adanya hemoglobin abnormal (misalnya HbF sering meningkat pada beta-thalassaemia), dan juga dengan skrining genetik (misalnya RT-PCR) untuk mendeteksi Adanya gen thalassaemia, dll. Selain itu, wanita hamil dapat diskrining secara prenatal untuk menentukan apakah janinnya menderita thalassaemia. Pengobatan apa yang tersedia untuk thalassaemia? Tidak ada pengobatan khusus untuk thalassaemia, dan mereka yang memiliki hemoglobin 10g/L atau lebih tidak memerlukan pengobatan khusus. Mereka yang mengalami anemia yang signifikan, terutama mereka yang memiliki hemoglobin 60-80g/L atau kurang, biasanya bergantung pada transfusi darah. Pasien dengan transfusi darah yang berkepanjangan sering kali memerlukan obat penghilang zat besi karena meningkatnya beban zat besi dalam tubuh. Saat ini, satu-satunya obat untuk thalassaemia adalah transplantasi sel induk hematopoietik, tetapi ini mahal dan memiliki beberapa risiko. Selain itu, beberapa perawatan seperti terapi gen (misalnya, pengenalan gen a atau beta yang hilang ke dalam sel induk hematopoietik menggunakan vektor yang berbeda untuk membuat sel hematopoietik mensintesis hemoglobin normal) masih dalam tahap percobaan. Jadi, apa yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya thalassaemia? ”Seperti kata pepatah, mencegah lebih baik daripada mengobati, dan menghentikan penyakit sejak awal adalah tindakan terbaik. Diagram pola pewarisan beta-thalassaemia berikut ini menunjukkan dengan jelas bagaimana mencegah terjadinya thalassaemia: pembawa gen thalassaemia atau pasien thalassaemia minor biasanya tidak memiliki gejala yang terlihat, tetapi jika kedua pasangan memiliki gen thalassaemia, yaitu keduanya thalassaemia minor, 25% dari anak-anak mereka akan menjadi thalassaemia mayor dan 50% akan menjadi thalassaemia minor. Jika hanya satu pasangan yang merupakan thalassaemia minor atau pembawa sifat, 50% dari anak-anak mereka akan normal, 25% akan menjadi thalassaemia minor (pembawa sifat) dan tidak akan ada anak thalassaemia mayor. Beberapa informasi menunjukkan bahwa di provinsi-provinsi selatan seperti Guangxi, Guangdong dan Hainan, jumlah pembawa gen thalassaemia mencapai 20% atau lebih. Karena tidak ada pemeriksaan pra-nikah yang sah sebagai penghalang, banyak anak muda yang mendapatkan surat nikah dan menikah, yang menyederhanakan banyak formalitas yang rumit dalam hal proses pernikahan, tetapi tanpa sepengetahuan mereka, hal itu juga telah menanamkan banyak bahaya tersembunyi. Jika pasangan suami-istri menghabiskan beberapa ratus dolar paling banyak untuk pemeriksaan medis sebelum menikah, mereka akan dapat memastikan apakah mereka menderita thalassaemia dan penyakit lainnya, sehingga meletakkan dasar untuk rencana kesuburan pasca-nikah mereka dan untuk kesuburan yang baik. Namun, banyak anak muda yang mungkin tidak melakukan hal ini, dan konsekuensinya adalah kelahiran anak dengan thalassaemia, konsekuensi yang tidak dapat diselesaikan dengan beberapa ratus dolar, tetapi akan membawa serangkaian rasa malu keluarga dan biaya medis yang tak terhitung jumlahnya, yang juga dapat membayangi keluarga yang bahagia. Oleh karena itu, kaum muda, untuk memastikan keagungan cinta Anda, kebahagiaan dan pemenuhan keluarga Anda setelah menikah dan kelahiran bayi yang sehat, disarankan untuk melakukan pemeriksaan pra-nikah.