Thalassaemia (atau thalassaemia), kelainan darah genetik, adalah salah satu penyakit genetik yang paling lazim dan berdampak di provinsi-provinsi di selatan Sungai Yangtze di Tiongkok. Patogenesisnya adalah ketidakseimbangan antara tingkat sintesis rantai peptida globin alfa dan beta yang mensintesis hemoglobin, sehingga menghasilkan struktur hemoglobin yang abnormal, yang mengurangi deformabilitas sel darah merah yang mengandung hemoglobin abnormal dan memperpendek masa hidupnya, dan dapat dihancurkan oleh hati dan limpa terlebih dahulu, yang menyebabkan anemia dan bahkan perkembangan yang abnormal. I. Apakah thalassaemia serius? Thalassaemia biasanya dibagi menjadi empat jenis: α, β, δβ dan δ, di antaranya thalassaemia α dan β lebih umum. Dan menurut tingkat keparahan penyakitnya, dibagi menjadi beberapa jenis berikut ini: 1. Ringan: pasien tidak menunjukkan gejala atau anemia ringan, dengan limpa kecil atau agak besar. Penyakit ini dapat sembuh dengan baik dan bertahan hingga usia tua. Jenis ini mudah terabaikan dan sebagian besar terdeteksi selama survei keluarga pasien yang berat. 2. Tipe menengah: Gejala-gejala yang muncul sebagian besar pada anak usia dini, dan gambaran klinisnya antara ringan dan berat, dengan anemia sedang, limpa yang ringan atau cukup besar, xanthogranuloma opsional, dan perubahan skeletal ringan. Janin sering meninggal dalam rahim atau dalam waktu setengah jam setelah melahirkan pada usia kehamilan 23-40 minggu akibat anemia berat dan hipoksia. 4. Anemia Beta Berat: juga dikenal sebagai Anemia Cooley. Anak tidak menunjukkan gejala saat lahir dan mulai mengalami anemia progresif kronis pada usia 3-6 bulan, dengan kulit pucat, hati dan limpa yang besar, pertumbuhan yang buruk, seringkali dengan xanthogranuloma ringan, dan wajah khas thalassaemia yang khas, dengan gejala menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia. Penyakit ini sering dipersulit oleh bronkitis atau pneumonia, dan ketika dipersulit oleh hemoglobinosis yang mengandung zat besi, kelebihan zat besi yang disimpan dalam otot jantung, hati, pankreas dan kelenjar pituitari menyebabkan gejala kerusakan yang sesuai pada organ-organ ini, yang paling serius adalah gagal jantung, yang merupakan salah satu penyebab utama kematian pada anak-anak. Merupakan keinginan setiap keluarga untuk memiliki bayi yang sehat. Tidak ada pengobatan yang definitif, universal, dan efektif secara mendasar untuk thalassaemia, dan pengobatannya sangat mahal, menyebabkan tekanan keuangan yang sangat besar dan penderitaan mental bagi pasien dan keluarga, sehingga pemeriksaan pra-nikah dan pra-kelahiran sangat penting. Penting untuk mengetahui apakah Anda pembawa sifat thalassaemia sebelum menikah, dan untuk menyaring dan mendiagnosis thalassaemia sebelum persalinan, untuk mencegah kelahiran anak-anak dengan thalassaemia mayor (thalassaemia) dan untuk meningkatkan kualitas populasi.