Thalassaemia juga dikenal sebagai thalassemia. Ini adalah kelompok anemia hemolitik herediter. Gejala klinis bervariasi dalam tingkat keparahan dan sebagian besar muncul sebagai anemia hemolitik progresif kronis. Penyakit ini umum terjadi di negara-negara di sepanjang pantai Mediterania dan di Asia Tenggara, karena itulah namanya. Hal ini umum terjadi di Tiongkok bagian selatan dan barat daya, dengan insiden 5-6% di Guangdong, dan insiden yang lebih tinggi di provinsi Guangxi, Hainan, Sichuan, dan Chongqing, tetapi lebih jarang terjadi di utara. Thalassaemia dibagi menjadi dua kategori, A dan B, dan menurut tingkat keparahan penyakitnya, masing-masing dibagi menjadi ringan dan berat. Pasien dengan thalassaemia mayor A biasanya lahir mati atau meninggal setelah lahir, dan janin yang lahir mati adalah oedematous, dengan perut besar dan plasenta yang luar biasa besar, maka dinamakan ‘sindrom janin oedematous’. Pasien dengan thalassaemia mayor sering lahir tanpa kelainan, tetapi setelah beberapa bulan mereka perlahan-lahan mengembangkan wajah pucat, pikun, pertumbuhan terhambat, dan peningkatan anemia, sering membutuhkan transfusi darah intermiten untuk membuat mereka tetap hidup. Anak mengalami kesulitan untuk bertahan hidup hingga dewasa, yang menempatkan beban keuangan dan emosional yang sangat berat pada keluarga dan masyarakat. Pasien dengan bentuk penyakit ringan sering kali tidak menunjukkan gejala atau hanya mengalami anemia ringan, dan kekuatan fisik, kecerdasan serta harapan hidup mereka tidak terpengaruh. Jika dua orang muda dengan jenis thalassaemia ringan yang sama menikah, ada 1 dari 4 kemungkinan memiliki anak dengan bentuk penyakit yang parah, itulah sebabnya mengapa anak-anak dengan bentuk penyakit yang parah terus dilahirkan di daerah dengan prevalensi thalassaemia yang tinggi seperti Guangdong. Cara yang paling efektif untuk mencegah kelahiran anak dengan thalassaemia berat adalah dengan melakukan diagnosis prenatal. Bentuk thalassaemia ringan tidak memerlukan penanganan khusus. Bentuk thalassaemia menengah dan berat harus diobati dengan satu atau lebih cara berikut ini 1. Perawatan umum dengan istirahat dan nutrisi serta pencegahan infeksi secara aktif. Konsumsi suplemen asam folat dan vitamin E yang sesuai. 2. Transfusi darah dan pengobatan. Transfusi kecil sel darah merah hanya cocok untuk anemia alfa dan beta menengah dan tidak direkomendasikan untuk anemia beta berat. Untuk defisiensi β yang berat, transfusi darah volume sedang dan tinggi harus diberikan sejak tahap awal untuk membawa pertumbuhan dan perkembangan anak mendekati normal dan untuk mencegah lesi tulang. Hal ini dilakukan dengan transfusi berulang sel darah merah pekat untuk mencapai kadar hemoglobin 120-150g/L, diikuti dengan 10-15ml/kg sel darah merah pekat setiap 2-4 minggu untuk mempertahankan kadar hemoglobin 90-105g/L atau lebih. Namun demikian, metode ini dapat dengan mudah menyebabkan hemoglobinosis yang mengandung zat besi, jadi agen pengkelat zat besi harus diberikan pada waktu yang sama. 3. Agen pengkelat besi, umumnya dikenal sebagai desferrioxamine, dapat meningkatkan ekskresi zat besi dari urin dan feses, tetapi tidak dapat mencegah penyerapan zat besi dalam saluran pencernaan. Dapatkah pasien thalassaemia berkembang secara normal selama masa remaja? Banyak pasien dengan thalassaemia tidak berkembang secara normal selama masa pubertas karena kelebihan zat besi dalam tubuh tidak hanya merusak kelenjar endokrin yang mengontrol perkembangan seksual, tetapi juga gonad itu sendiri (testis pada anak laki-laki atau ovarium pada anak perempuan), biasanya pada mereka yang tidak menerima pengobatan dini dan lengkap. Namun demikian, sebagian besar pasien thalassaemia yang diobati sepanjang hidup mereka dapat tumbuh secara normal dan memiliki perkembangan seksual yang normal selama masa remaja. Semakin dini pengobatan dimulai, semakin baik peluang untuk memiliki pubertas yang normal.