Gejala utama: malformasi Penyakit ini pertama kali dideskripsikan oleh Patau pada tahun 1960 dan oleh karena itu juga dikenal sebagai sindrom Patau. Insiden pada bayi baru lahir sekitar 1:25.000 dan secara signifikan lebih tinggi pada perempuan daripada laki-laki. Presentasi klinis: Malformasi dan presentasi klinis jauh lebih parah daripada trisomi 21. Kelainan kraniofasial meliputi kepala kecil, cacat pada dahi dan perkembangan otak depan, mata kecil, sering kali dengan cacat iris, hidung lebar dan rata, bibir atas sumbing pada 2/3 anak dan sering kali celah langit-langit, posisi telinga yang rendah, kelainan aurikularis, rahang kecil, polidaktili yang umum terjadi, jari-jari yang saling tumpang-tindih, tonjolan tumit dan cembung pada bagian tengah kaki, yang membentuk apa yang disebut sebagai kaki goyang. Pada pria, malformasi skrotum dan kriptorkismus sering terjadi, sedangkan pada wanita, terdapat klitoris yang membesar, vagina ganda, dan rahim bikornuata. Malformasi otak dan organ dalam sangat umum terjadi, seperti anosmia, cacat septum ventrikel atau atrium, duktus arteriosus paten, ginjal polikistik dan hidronefrosis, dan ketulian akibat cacat pada alat spiral telinga bagian dalam. Keterbelakangan mental terlihat pada semua pasien dan sangat parah, dengan epilepsi seperti kejang dan hipotonia pada anak-anak yang masih hidup. Konseling sitogenetik dan genetik tersedia untuk kasus-kasus dengan trisomi 13 bebas, kariotipe 46, XX (atau XY), +13, sedangkan sisanya adalah chimeric atau translokasi. Jenis chimeric umumnya kurang bergejala, dan jenis translokasi biasanya didominasi oleh translokasi Roche 13 dan 14. Pasien memiliki kromosom translokasi t (13q14q) dengan kariotipe 46, -14, +t (13q14q), yang menghasilkan lengan ekstra panjang 13. Ketika salah satu orang tua adalah pembawa translokasi yang seimbang, risiko melahirkan anak dengan kondisi ini tidak lebih dari 5% atau 1%, karena sebagian besar janin yang tidak normal akan diaborsi dan mati. Risiko persalinan tidak lebih dari 5% atau 1%. Etiologi dan prognosis Sedikit yang diketahui tentang faktor-faktor yang terlibat dalam perkembangan trisomi 13, usia lanjut ibu mungkin menjadi salah satu penyebabnya, dengan usia rata-rata ibu dari anak tersebut adalah 31,6 tahun dan usia rata-rata ayah adalah 34,6 tahun. Juga diketahui bahwa 79% kehamilan terjadi selama musim dingin (September-Februari), 45% anak meninggal dalam bulan pertama kehidupan, 90% meninggal dalam waktu 6 bulan dan kurang dari 5% yang bertahan hidup hingga usia 3 tahun, dengan harapan hidup rata-rata 130 hari.