Thalassaemia adalah penyakit yang telah didengar oleh banyak orang, terutama di bagian selatan negara ini. Tetapi, seberapa banyak yang Anda ketahui tentang penyakit ini? I. Apa itu thalassaemia? Thalassaemia (atau singkatnya thalassaemia) pada awalnya ditemukan di wilayah Mediterania, dan oleh karena itu namanya, juga dikenal sebagai “thalassaemia maritima”. Di Tiongkok, thalassaemia paling sering ditemukan di Guangdong, Guangxi, Sichuan dan Guizhou, diikuti oleh provinsi dan kota di selatan Sungai Yangtze. Dalam istilah medis, ini juga dikenal sebagai “anemia peptidogenik”, yang berarti bahwa hal ini disebabkan oleh masalah dengan peptida. Dua rantai alfa dan dua rantai beta membentuk hemoglobin orang dewasa normal, seperti halnya truk dengan empat dinding untuk mengangkut barang. Jika terdapat kelainan pada satu atau lebih gen mutiara tubuh yang menyebabkan gangguan dalam sintesis rantai mutiara, hal ini akan menyebabkan masalah pada truk hemoglobin dan mencegahnya berfungsi dengan baik, yang menyebabkan anemia dan hemolisis, dan menyebabkan berbagai tingkat anemia. Menurut perbedaan rantai protein mutiara yang terkena, dapat dibagi menjadi dua kategori: thalassaemia alfa dan thalassaemia beta. Apa saja manifestasi thalassaemia? Manifestasi thalassaemia dapat bervariasi dalam tingkat keparahannya, tergantung pada jumlah rantai globin yang terkena. Pembawa mungkin hanya membawa gen globin abnormal tanpa manifestasi klinis seperti anemia, dan pasien ini tidak menderita ketidaknyamanan fisik dan tidak dapat mengetahui apakah mereka menderita thalassaemia tanpa tes darah rutin. Pasien dengan anemia ringan mungkin mengalami anemia ringan dan mungkin memiliki kelainan dalam jumlah darah dan elektroforesis hemoglobin pada pemeriksaan fisik, tetapi kehidupan sehari-hari mereka pada dasarnya tidak terpengaruh. Pasien dengan hemoglobin H atau anemia beta menengah lebih cenderung mengalami anemia sedang, sering kali dengan hati dan limpa yang besar dan penyakit kuning, dan anemia dapat diperburuk oleh infeksi, kehamilan dan obat-obatan tertentu. Yang pertama mungkin mengalami edema, pucat, asites dan pembesaran hati dan limpa yang ditandai, dan sebagian besar meninggal dalam rahim selama trimester kedua atau beberapa jam setelah melahirkan; yang kedua secara bertahap menjadi lebih pucat enam bulan setelah lahir, dengan memburuknya anemia secara progresif, disertai penyakit kuning, pembesaran hati dan limpa, retardasi pertumbuhan, osteoporosis, dan juga memiliki penampilan wajah tertentu (dahi menonjol, hidung cekung, jarak mata melebar), dll. Bagaimana saya bisa terkena thalassaemia? ”Masalah thalassaemia adalah kesalahan genetik, yang diwariskan dari orang tua. Orang normal mewarisi 2 gen alfa dan 1 beta dari masing-masing orang tua, sehingga total 4 gen alfa dan 2 beta per orang. Seperti yang disebutkan di atas, setiap masalah dengan salah satu dari 6 gen ini, baik itu alfa atau beta, akan menyebabkan terjadinya “geodistrofi”, jadi memiliki anak dari orang tua dengan gen “geodistrofi” seperti membeli tiket lotere, jika orang tua tidak memberikan gen abnormal pada anak, maka anak yang beruntung adalah anak yang memiliki gen abnormal. Jika orang tua memberikan sejumlah kecil gen abnormal, anak mungkin hanya memiliki bentuk Thalassaemia ringan; jika mereka memberikan sejumlah besar gen abnormal, anak mungkin memiliki bentuk Thalassaemia yang parah. Jika kedua orang tua tidak memiliki gen ‘thalassaemia’, anak tidak akan dapat memperoleh gen ‘thalassaemia’ yang abnormal. Misalnya, jika salah satu orang tua adalah pembawa sifat dan yang lainnya normal, maka anak mereka bisa jadi pembawa sifat atau anak normal, dengan peluang masing-masing 50%. 4. Bagaimana saya tahu jika saya atau keluarga saya menderita thalassaemia? Karena thalassaemia mungkin tidak memiliki kelainan sama sekali dan ada risiko pewarisan, maka sangat penting untuk mengetahui apakah Anda dan keluarga Anda menderita thalassaemia. Terlepas dari ada atau tidaknya kelainan, thalassaemia dapat dideteksi dengan tes rutin. Tes yang paling umum adalah sebagai berikut: 1. Tes darah rutin: Ini adalah tes yang paling rutin, ekonomis, dan nyaman, yang sangat diperlukan untuk tes pernikahan rutin dan tes kehamilan. Bagaimana cara membaca laporan ketika saya melakukan tes darah? Pertama, lihat hemoglobin (Hb), yang bisa normal atau berkurang (anemia), tetapi perhatikan bahwa hemoglobin yang berkurang hanya menunjukkan anemia, bukan penyebab anemia. concentration (MCHC), yang secara signifikan lebih rendah pada pasien thalassemia, terlepas dari apakah hemoglobin mereka normal atau tidak. Oleh karena itu, jika Anda melihat hasil darah rutin yang secara signifikan lebih rendah dari nilai referensi, Anda harus waspada terhadap kemungkinan “thalassemia” dan mencari bantuan lebih lanjut dari spesialis untuk diagnosis banding. Namun demikian, penting untuk ditekankan bahwa diagnosis “thalassemia” tidak dapat ditegakkan hanya berdasarkan penurunan MCV, MCH dan MCHC saja, karena mereka mungkin juga terdapat pada anemia lain (misalnya anemia defisiensi besi). 2. Elektroforesis hemoglobin: Ada tiga indikator elektroforesis hemoglobin yang umum, HbA, HbF dan HbA2, yang memiliki arti sebagai berikut: elektroforesis hemoglobin normal pada pembawa gen istirahat dan mereka yang menderita anemia alfa. HbA2 meningkat pada thalassaemia beta ringan, >3,5% (4-8%), HbF normal atau sedikit meningkat (<5%< span="">); HbF pada thalassaemia beta menengah hingga 10%; HbF pada thalassaemia beta berat hingga 30%-90%, HbA sebagian besar di bawah 40% atau bahkan 0%. 3. Diagnosis genetik: Ini adalah cara untuk mengkonfirmasi diagnosis thalassaemia dan dapat mengklarifikasi jenis genetik “thalassaemia”, tetapi kerugiannya adalah biayanya lebih mahal. V. Apa yang dapat dilakukan untuk mencegah thalassaemia? Banyak orang tidak tahu apakah mereka menderita thalassaemia, karena pembawa atau kasus thalassaemia ringan tidak mempengaruhi kehidupan sehari-hari mereka dan tidak memerlukan pengobatan. Hal ini terutama terjadi di daerah yang secara ekonomi dan medis terbelakang, di mana bayi-bayi dengan tingkat “thalassaemia” yang tinggi lahir hanya untuk mengetahui bahwa itu adalah kesalahan orang tua, yang menempatkan beban yang sangat besar pada keluarga dan masyarakat. Fakta bahwa penyakit ini bersifat turun-temurun, berarti bahwa penyakit ini dapat dicegah sebagian besar oleh intervensi manusia. Meskipun dapat dimengerti bahwa ibu harus diskrining selama kehamilan, terkadang sulit untuk memahami ketika ayah diminta untuk diskrining juga. Faktanya adalah bahwa setiap orang secara genetik telah ditakdirkan oleh kedua orang tuanya sejak janin terbentuk. Jika sang ibu adalah pembawa sifat, gen sang ayah bahkan lebih penting. Skrining untuk geodeprivasi biasanya dilakukan secara rutin selama kehamilan, terutama di daerah-daerah dengan prevalensi geodeprivasi yang tinggi di selatan. Mengingat kenyamanan ekonomi, tes darah rutin dan elektroforesis hemoglobin adalah pilihan yang paling umum untuk skrining awal. Pengujian genetik lebih lanjut dapat diindikasikan. Jika kedua orang tua adalah pembawa sifat, tes cairan ketuban dapat digunakan untuk menentukan apakah kondisi ini diturunkan kepada bayi, sehingga intervensi yang tepat waktu dapat dilakukan untuk mencegah kelahiran anak dengan thalassaemia berat. Terakhir, penting untuk diingat bahwa tes darah adalah tes yang paling umum yang sering kita temui dalam kehidupan sehari-hari, seperti saat pemeriksaan kesehatan dan klinik batuk dan pilek. Jika kita menjaga diri kita sendiri dan memperhatikan hasil Hb, MCV, MCH dan MCHC, dan berkonsultasi dengan spesialis tepat waktu, kita tidak perlu menunggu sampai saat kehamilan dan kelahiran.