Thalassaemia adalah anemia hemolitik kronis dominan tidak lengkap yang paling umum pada populasi, yang juga dikenal sebagai thalassaemia, dan merupakan kelompok kelainan genetik. Patogenesis penyakit ini adalah berkurangnya atau tidak adanya rantai hemoglobin, yang mensintesis hemoglobin, sehingga menghasilkan struktur hemoglobin yang abnormal, berkurangnya deformabilitas sel darah merah yang mengandung hemoglobin abnormal, dan masa hidup yang lebih pendek. Dalam praktik klinis, ada tiga jenis thalassaemia: ringan, menengah dan berat. Mereka yang bertahan hidup hingga dewasa umumnya ringan dan beberapa jenis menengah, sementara pasien yang parah sering meninggal pada anak usia dini karena hemolisis kronis atau infeksi berulang. Thalassaemia terutama merupakan penyakit pencegahan. Tanpa transplantasi sel punca hematopoietik, pasien harus bergantung pada transfusi darah, pengangkatan zat besi jangka panjang, dan penggunaan penghilang zat besi. Ada juga risiko yang cukup besar dari transplantasi sel hati hematopoietik. Wanita hamil dengan thalassaemia mayor harus berhati-hati untuk mengakhiri kehamilan jika janin dipastikan menderita thalassaemia mayor. Jika hasil tes menunjukkan bahwa janin secara genetik normal atau memiliki bentuk thalassaemia ringan, kehamilan dapat dilanjutkan dengan tenang. Thalassaemia ringan tidak memerlukan pengobatan khusus, dan thalassaemia berat dapat diobati dengan transfusi darah dan penghilangan zat besi, istirahat dan nutrisi, pencegahan infeksi secara aktif, serta suplemen asam folat dan vitamin E yang sesuai.