Sindrom Down adalah Trisomi 21, yang juga dikenal sebagai dismorfia kongenital dan demensia distrofi. Sindrom ini juga dikenal sebagai DS, karena kelainan kromosom yang melibatkan banyak gen, dan manifestasi klinisnya berupa kelainan multi-organ dan multi-sistem, sehingga dinamakan “sindrom”. Sindrom Down juga dikenal sebagai distrofi kongenital. Tidak ada pengobatan untuk trisomi 21. Jika beberapa dekade yang lalu, harapan hidup rata-rata adalah sekitar 20 tahun ketika komplikasi peredaran darah tidak dapat diobati melalui pembedahan, saat ini harapan hidup rata-rata telah meningkat menjadi sekitar 50 tahun jika komplikasi tersebut diobati dan pasien tetap dalam kondisi sehat. Beberapa pasien bahkan berhasil menyelesaikan pendidikan empat tahun di universitas. Selain itu, perawatan dini juga membantu perkembangan pasien. Tidak ada obat untuk sindrom Downer. Pengobatan 1. Pencegahan kelahiran anak yang terkena dampak Untuk wanita hamil yang berisiko melahirkan trisomi 21, diagnosis ditentukan dengan mengumpulkan vili korionik atau cairan ketuban, menerapkan metode sitogenetik, melakukan kultur sel, dan melakukan kariotipe pita dominan kromosom. Dengan berkembangnya teknik biologi molekuler seluler, teknik sintesis DNA in situ (PRINS) mulai dipelajari dan diterapkan dalam diagnosis prenatal. Diagnosis prenatal dapat mencegah kelahiran anak yang terkena dampak. 2. Tidak ada pengobatan obat yang spesifik dan definitif yang tersedia. Obat-obatan tertentu dapat digunakan untuk meningkatkan metabolisme sel otak dan nutrisi, seperti aktivator otak, glutamat, γ-aminotyrosine, sitidilkolin, dll., tetapi tidak dapat menyelesaikan pengobatan penyakit secara mendasar. Saat ini, meskipun trisomi 21 tidak dapat diobati secara efektif, namun pasien dapat berkembang dan membaik dengan perawatan yang cermat dan pelatihan yang tepat. Karena adanya anomali kongenital, anak-anak dengan sindrom Downer rentan terhadap infeksi dan penyakit sekunder dan komplikasi. Ciri-ciri utama anak-anak dengan sindrom Downer adalah kecerdasan yang rendah, perkembangan fisik yang tertunda, dan penampilan wajah yang aneh. Mereka sering mengalami masalah dengan makan dan menyusu. Seiring bertambahnya usia anak, keterbelakangan mental menjadi lebih jelas dan perkembangan motorik serta seksual tertunda. Mata berjarak jauh, pangkal hidung rendah dan rata, celah mata kecil, mata luar miring ke atas, ada redundansi internal, telinga luar kecil, langit-langit keras sempit, lidah sering menjulur keluar dari mulut dan banyak air liur; perawakannya pendek, lingkar kepala lebih kecil dari biasanya, usia tulang sering tertinggal dari usia, tumbuh gigi tertunda dan sering kali tidak sejajar; rambutnya halus, lembut dan kecil; tungkai pendek, persendian dapat mengalami hiperfleksi karena kelemahan ligamen, jari-jari tebal dan pendek, jari-jari kelingking tertekuk ke dalam sebanyak 2-5. Sudut bantuan diperbesar; jari ke-4 dan ke-5 mengalami peningkatan fleksi lompatan; lengkungan bola ibu jari di sisi tibialis kaki dan jari ke-5 hanya memiliki satu lipatan jari, dll.