Thalassaemia pertama kali ditemukan di wilayah Mediterania ketika dikenal sebagai thalassaemia, juga dikenal di luar negeri sebagai thalassemia maritima. Di negara kita, hal ini masih lazim disebut sebagai thalassaemia. Nama singkatan: thalassaemia. Thalassaemia umumnya ditemukan di negara-negara yang berbatasan dengan Laut Mediterania. Banyak orang akan berkata: apa hubungannya thalassaemia dengan saya? Jangan khawatir, biar saya jelaskan. Hal ini juga umum terjadi di Timur Tengah, India, negara-negara Asia Tenggara dan Tiongkok selatan. Di Tiongkok, ini lebih umum di Guangxi, Guangdong, Hainan, Jiangxi, Hunan dan Sichuan.
Menurut hasil terbaru dari Survei Dasar Thalassemia 2012 di Provinsi Guangdong, kejadian Thalassemia di Guangdong: 16,1%. Ini merupakan peningkatan yang signifikan dari 13,8% hasil survei beberapa tahun yang lalu. Kami di Shaoguan, salah satu daerah dengan prevalensi tertinggi di Guangdong, jangan mengira bahwa Thalassaemia jauh dari kami, bahkan satu dari setiap 8-9 orang di Shaoguan membawa gen Thalassaemia. Di rumah sakit kami saja, puluhan janin didiagnosis menderita thalassaemia parah setiap tahun dan diinduksi untuk melahirkan.
Sejumlah besar janin juga mengalami edema, lahir mati, atau meninggal dunia lebih awal dalam beberapa menit setelah kelahiran, dan dibuang dengan tergesa-gesa tanpa penyelidikan lebih dalam mengenai penyebabnya. Yang paling disesalkan, Shaoguan saat ini memiliki lebih dari 50 anak dengan thalassaemia parah yang lahir dari orang tua yang tidak siap, bertahan hidup dengan susah payah dan kesakitan, bersikeras melakukan transfusi darah bulanan dan suplemen penghilang zat besi, beban berat yang telah membebani beberapa generasi, dan kehidupan yang nyaris tidak dapat dipertahankan hidup, hampir semuanya meninggal di masa kanak-kanak. Rasa sakit dari hal ini bisa dibayangkan.
Baca kengerian ini sekarang! Kemiskinan tanah sebenarnya jauh lebih dekat dengan kita daripada yang mungkin dipikirkan orang. Pada titik ini lagi, seseorang akan mengatakan apa itu geodeprivasi? Saya belum pernah mendengarnya! Banyak orang tua dari anak-anak dengan thalassaemia “bahkan tidak pernah mendengarnya” sejak sebelum anak mereka sendiri didiagnosis menderita penyakit ini (ini adalah apa yang diketahui oleh setiap orang tua dari seorang anak dengan thalassaemia sebelum anak mereka didiagnosis). Baru-baru ini saya mengetahui dari Guangzhou Children’s Thalassaemia Major Fellowship bahwa proporsi anak-anak yang lahir dengan thalassaemia mayor meningkat dari tahun ke tahun.
Thalassaemia jauh dari skandal seperti leukemia, tetapi tidak kalah berbahayanya dengan leukemia. Anak-anak dengan thalassaemia mayor hanya dapat dipertahankan hidup dengan sering melakukan transfusi darah dan hampir selalu meninggal di masa kanak-kanak.
Di sini kita berbicara tentang apa itu thalassaemia. Thalassaemia adalah anemia herediter yang parah, disebabkan oleh cacat genetik bawaan yang mencegah tubuh mensintesis hemoglobin dengan benar, sehingga sel darah merah mudah larut dan pecah di limpa dan sumsum tulang, yang mengakibatkan anemia herediter kronis. Anemia herediter, kemudian, diturunkan dari generasi ke generasi dari generasi sebelumnya. Ketika sampai pada hal ini, sebagian pasien mungkin bertanya, “Kami tidak mengalami anemia pada generasi nenek moyang kami! Hal ini mustahil. Pada titik ini saya cenderung menjawab, “Hanya karena Anda tidak ditemukan, bukan berarti Anda tidak ditemukan, dan kakek-nenek Anda beruntung.”
Jenis thalassemia yang umum adalah: thalassemia alfa; thalassemia beta. Shaoguan adalah daerah prevalensi tinggi untuk anemia laut alfa. anemia laut beta juga lebih umum. Tingkat keparahan penyakit ini sangat bervariasi tergantung pada cacat genetik, dari anemia hemolitik yang sangat parah yang menyebabkan kematian pada janin atau bayi, hingga kelainan hemoglobin tanpa gejala klinis sepanjang hidup. Genotipe dan fenotipe thalassaemia beragam dan sangat bervariasi. Genotipe dapat dibagi menjadi tipe murni dan heterozigot.
1. Berat: anemia, peningkatan progresif hepatosplenomegali, ikterus, dan displasia terjadi dalam beberapa hari pertama kehidupan, dengan manifestasi spesifik seperti kepala yang besar, jarak mata melebar, hidung pelana, dahi yang menonjol, pipi yang menonjol, dan manifestasi khas kepala berbentuk pantat dengan tulang panjang yang retak. Perubahan kerangka adalah hasil dari hiper-hematopoiesis, pelebaran sumsum tulang dan penipisan korteks. Pada sejumlah kecil pasien, massa toraks terjadi di antara tulang rusuk dan tulang belakang, dan penyakit batu empedu dan ulkus tungkai bawah juga dapat terlihat. Komplikasi umum termasuk perikarditis akut, hipersplenisme sekunder dan hemokromatosis sekunder.
2. Menengah: Anemia ringan hingga sedang, sebagian besar pasien bertahan hidup hingga dewasa.
3. Ringan: anemia ringan atau tanpa gejala, biasanya terdeteksi selama pemeriksaan riwayat keluarga.
Karena thalassemia adalah penyakit genetik, maka penyakit ini diwariskan dari orang tua. Kita tidak bisa memilih orang tua kita, tetapi kita memiliki kewajiban untuk tidak menjadi orang tua dari seorang anak dengan thalassaemia berat. Kita berkewajiban untuk memeriksakan diri kita sendiri untuk menikah, untuk mengetahui apakah kita pembawa kemiskinan bumi dan untuk mengetahui apakah orang lain adalah pembawa kemiskinan bumi. Jika kita cukup sial karena sama-sama membawa gen kemiskinan bumi yang sama, maka kita harus memikirkan dengan hati-hati apakah kita akan tetap bersama.
Beberapa orang mungkin mengatakan bahwa kita berada dalam hubungan yang baik dan telah memutuskan untuk menikah. Kemudian dokter tidak berhak untuk menolak, tetapi pasti akan memberi tahu Anda bahwa kedua pasangan membawa jenis gen thalassaemia yang sama, yaitu ada sekitar satu dari empat peluang memiliki janin thalassaemia mayor, dan tentu saja, dengan keberuntungan, bisa jadi tiga dari empat peluang memiliki anak yang akan bertahan hidup secara normal. Diagnosis prenatal wajib dilakukan setelah kehamilan dan merupakan satu-satunya cara yang efektif untuk mencegah kelahiran anak dengan thalassaemia mayor. Kami telah melihat pasangan dengan 10 kehamilan, yang semuanya adalah janin dengan thalassaemia mayor.
Kita tidak memiliki pilihan untuk memilih orang tua kita sendiri, tetapi kita memiliki kewajiban untuk memeriksakan diri kita sendiri. Setelah melewatkan pemeriksaan pernikahan, kita harus memeriksakan diri kita sendiri. Dokter kandungan akan menyaring ibu hamil untuk thalassaemia dan memberikan diagnosis prenatal kepada pasangan yang membutuhkannya, sehingga tidak terlambat untuk mengambil tindakan sebelum anak dengan thalassaemia mayor lahir. Pada titik ini, beberapa pasangan mungkin berkata: “Jika Anda memiliki anak dengan thalassaemia, Anda memiliki anak dengan thalassaemia, ayo sembuhkan! Kalau begitu, saya sarankan Anda bergabung dengan Asosiasi Thalassaemia Shaoguan, setelah itu mungkin tidak ada yang akan mengatakan ini lagi.
Banyak anak-anak di Shaoguan yang sangat miskin meninggal lebih awal sebelum mereka mencapai usia dewasa karena mereka tidak dirawat secara efektif. Masa kanak-kanak mereka memudar dalam rasa sakit karena “menunggu untuk mati”. Biaya perawatan seorang anak dengan kemiskinan parah untuk hidup sampai dia berusia 30 atau 40 tahun adalah sekitar tiga atau empat juta yuan. Banyak keluarga yang menjual rumah dan tanah mereka dan berhutang selama sisa hidup mereka.
Melihat hal ini, saya percaya bahwa Anda telah memahami: thalassaemia tidak dapat dicegah, tetapi kita dapat mengontrol kelahiran anak-anak dengan thalassaemia berat.
Sebelum kita berbicara tentang pencegahan, kemungkinan melahirkan seseorang dengan anemia berat mungkin terjadi jika pasangan tersebut sudah menikah. Jika tidak satu pun dari pasangan tersebut adalah pembawa gen, generasi mereka berikutnya tidak akan memiliki gen tersebut. Jika hanya salah satu dari pasangan tersebut yang merupakan pembawa gen, ada 50% kemungkinan bahwa anak mereka secara genetik akan cenderung menjadi pembawa gen untuk setiap kehamilan. Jika kedua pasangan adalah pembawa gen, ada 25% kemungkinan bahwa anak mereka akan ‘normal’, 50% kemungkinan menjadi pembawa gen dan 25% kemungkinan mengembangkan thalassaemia berat dengan setiap kehamilan.
Dalam hal pencegahan, sebenarnya cukup sederhana. Pertama, untuk mengetahui apakah Anda menderita thalassaemia minor atau moderat (karena thalassaemia mayor tidak dapat tumbuh secara normal, jadi minor atau moderat dengan gejala ringan), yang perlu Anda lakukan adalah mengambil sampel darah kecil untuk pengujian, yang merupakan proses yang sederhana. Kedua, jika Anda dan pasangan Anda memiliki jenis anemia yang sama, janin harus menjalani tes prenatal untuk memastikan apakah janin tersebut adalah penderita thalassaemia mayor.
Cara paling efektif untuk mencegah thalassaemia adalah melalui tes pernikahan. Pasangan harus menjalani konseling genetik dan tes terkait di rumah sakit umum, pusat kesehatan ibu dan anak, atau klinik kesehatan reproduksi ketika mereka menikah, dan jika hasil tes menunjukkan bahwa pasangan tersebut membawa gen thalassaemia, mereka harus mengambil tindakan pencegahan yang tepat.
Selain tes pernikahan, diagnosis prenatal juga merupakan sarana penting untuk mencegah perkembangan thalassaemia. Diagnosis prenatal harus dilakukan pada tahap awal atau pertengahan kehamilan. Diagnosis prenatal tidak terlalu rumit dan tidak terlalu menyakitkan, karena sejumlah kecil villus korionik atau cairan ketuban diekstraksi dengan jarum spesialis dan didiagnosis menggunakan analisis genetik DNA. Jika janin menunjukkan thalassaemia mayor, kehamilan akan diakhiri dengan induksi persalinan.
Tidak mudah untuk mengatakan bahwa ini sederhana. “Langkah-langkah pencegahan dan intervensi tidak dilaksanakan dengan baik, thalassaemia diabaikan oleh kebanyakan orang, dan tingkat skrining pernikahan di Guangdong kurang dari 30 persen.” Menurut penanggung jawab yang relevan, pada tahun 2006, tingkat pemeriksaan pernikahan di pedesaan di provinsi ini hanya 0,45 persen, menempati peringkat ke-29 di negara ini. Bahkan pada tahun 2010, tingkat pemeriksaan pernikahan di provinsi ini kurang dari 30 persen. Oleh karena itu, alasan kurangnya pengendalian kemiskinan geodemografis yang efektif adalah karena tidak adanya tindakan pencegahan dan intervensi pemerintah. Meskipun Shaoguan memiliki skrining pernikahan gratis di kota, dan beberapa kabupaten dan kota dengan kondisi yang relatif baik juga menawarkan skrining eugenika pra-konsepsi gratis di lembaga perawatan kesehatan primer mereka, tingkat skrining pernikahan di kota ini jauh di bawah apa yang dibutuhkan.
Sekarang, setelah bertahun-tahun berharap dan berusaha, kami telah melihat perubahan haluan. Para pemimpin Pemerintah Provinsi Guangdong dan Departemen Kesehatan telah sepenuhnya menyadari pentingnya pencegahan dan pengendalian thalassaemia, dan dana khusus telah dialokasikan untuk Proyek Pencegahan dan Pengendalian Thalassaemia di Provinsi Guangdong. Kota kami memberikan subsidi kepada ibu hamil di kota kami untuk menerima layanan diagnosis prenatal untuk thalassaemia sesuai dengan persyaratan yang ditetapkan dalam Langkah-langkah Manajemen Proyek Pencegahan dan Pengendalian Thalassaemia Provinsi Guangdong. Penerima subsidi.
Penerima subsidi harus memenuhi persyaratan berikut ini.
(1) Kedua atau salah satu pasangan adalah anggota rumah tangga Kota Shaoguan.
(2) Pasangan suami-istri telah didiagnosis secara genetis sebagai homozigot untuk thalassaemia alfa atau beta dan telah menjalani diagnosis prenatal thalassaemia untuk janin mereka.
(3) Mereka yang telah menjalani diagnosis prenatal thalassaemia di pusat diagnosis prenatal kami sejak 1 Oktober 2012. Saat ini, Pusat Diagnostik Genetik dan Prenatal Rumah Sakit Kesehatan Ibu dan Anak Shaoguan adalah satu-satunya pusat diagnostik prenatal di kota yang telah secara resmi diakreditasi oleh Negara.
1. Item dan kriteria subsidi.
(1) Item subsidi: termasuk total biaya diagnosis genetik dan prosedur USG tusukan lokal untuk kedua pasangan hamil dan satu janin. Prosedur diagnostik lain yang diperlukan di luar cakupan ini tidak tercakup dalam subsidi.
(2) Tingkat subsidi: 1.773 RMB per kehamilan.
2. Dokumen yang harus disediakan oleh penerima subsidi.
(1) Asli dan fotokopi kartu identitas, kartu keluarga, dan surat nikah dari kedua pasangan.
(2) Asli dan salinan laporan tes genetik pasangan dan janinnya, rekam medis diagnosis prenatal, slip biaya dan daftar biaya yang dikeluarkan oleh lembaga diagnosis prenatal (Rumah Sakit Kesehatan Ibu dan Anak Shaoguan).
(3) Jika subsidi tidak diterima oleh wanita hamil itu sendiri, diperlukan asli dan salinan kartu identitas orang yang akan menerima subsidi dan surat kuasa tertulis dari delegasi.
3. Prosedur untuk menerima biaya subsidi.
Dalam waktu 3 bulan setelah wanita hamil menerima diagnosis prenatal prevalensi penyakit → Kirimkan dokumen-dokumen di atas ke pusat kesehatan ibu dan anak kota (Pusat Kesehatan Shaoguan) di mana pendaftaran rumah tangga wanita hamil berada (atau di mana pendaftaran rumah tangga suami wanita hamil berada jika wanita hamil bukan anggota rumah tangga di kota) → Pusat Kesehatan Ibu dan Anak Shaoguan memverifikasi identitas dan informasi, menyimpan salinannya, dan menunjukkan pada slip biaya asli bahwa “prevalensi prevalensi penyakit telah dibayar Mengisi “Formulir Pengumpulan Informasi untuk Diagnosis Prenatal Kemiskinan Janin di Bumi untuk Proyek Pencegahan dan Pengendalian Kemiskinan di Bumi Provinsi Guangdong” → tanda tangani untuk mengkonfirmasi dan menerima biaya subsidi.
Distribusi subsidi: Rumah Sakit Kesehatan Ibu dan Anak Shaoguan bertanggung jawab atas distribusi dan pengelolaan dana subsidi untuk penerima layanan proyek pencegahan dan pengendalian LDP di bawah yurisdiksinya. Mereka yang menjalani diagnosis prenatal kemiskinan di institusi lain (bukan institusi medis terakreditasi nasional) di kota tidak memenuhi syarat untuk mendapatkan subsidi sesuai dengan peraturan.