Hemoglobin sel darah merah terdiri atas dua rantai peptida, rantai peptida alfa dan rantai peptida beta. Sintesis rantai peptida alfa dikendalikan oleh empat gen, dua dari ayah dan dua dari ibu. alpha thalassaemia adalah suatu kondisi di mana sintesis rantai peptida alfa terpengaruh. Karena sintesis rantai peptida alfa dikendalikan oleh 4 gen, ketika gen-gen ini abnormal, sintesis rantai peptida alfa terpengaruh dan thalassaemia alfa berkembang. Pada thalassaemia alfa, 1, 2, atau 3 dari 4 gen yang mengontrol sintesis rantai peptida alfa dapat menjadi abnormal, atau bahkan semua 4 gen dapat menjadi abnormal, sehingga sintesis rantai peptida alfa terpengaruh. Secara umum: 1 kelainan gen Dalam tes darah rutin, jumlah sel darah merah dan jumlah hemoglobin tidak abnormal dan orang yang terkena tidak memiliki gejala. 2 kelainan genetik Dalam tes darah rutin, jumlah sel darah merah cenderung meningkat dan di atas normal, sementara hemoglobin, pada beberapa individu yang terkena dampak, berada di bawah normal dan sedikit anemia, sementara pada orang lain mungkin berada dalam kisaran normal tetapi sering berada pada nilai normal yang rendah. Pada kasus lain, hemoglobin mungkin berada dalam kisaran normal, tetapi sering kali berada di ujung bawah normal. Pada tes darah rutin, penurunan volume sel darah merah rata-rata dan volume hemoglobin rata-rata, dan pola sel darah merah yang kecil dapat terlihat. Pasien-pasien ini juga sering kali tidak menunjukkan gejala. Jika terdapat anemia ringan, biasanya tidak diperlukan pengobatan. Namun demikian, penting untuk tidak bekerja terlalu keras; untuk mencegah infeksi dan segera mengobatinya jika ada, karena kadang-kadang infeksi, dapat memperburuk anemia. 3 kelainan genetik Penurunan hemoglobin dan anemia terlihat pada mereka yang terkena. Derajat anemia sangat bervariasi, dengan beberapa di antaranya ringan, sebagian besar sedang, dan yang lainnya mungkin parah. Dalam tes darah rutin, terlihat penurunan volume sel darah merah rata-rata, volume hemoglobin rata-rata, dan konsentrasi hemoglobin rata-rata, yang mengakibatkan anemia hipokromik mikrositik. Pada anak-anak, anemia sering muncul setelah minggu pertama kehidupan dan wajahnya mungkin pucat, atau, jika disertai penyakit kuning, berwarna kekuningan. Limpa secara bertahap bertambah besar dan dapat teraba di perut kiri atas. Pasien dengan anemia sedang dan berat biasanya memiliki daya tahan tubuh yang buruk. Juga pada anak-anak dengan anemia sedang dan berat, perkembangan fisik dapat terpengaruh. Pada thalassaemia alfa yang disebabkan oleh 3 kelainan genetik, seperti hemoglobin di bawah 90g/L, transfusi darah dianjurkan untuk membawa hemoglobin di atas 90g/L untuk memberikan pasien kesempatan yang lebih baik untuk bertahan hidup. Namun, penting untuk mewaspadai peningkatan zat besi dalam tubuh setelah transfusi darah yang lebih sering, dan dari penyakit thalassaemia itu sendiri. Jika perlu, diperlukan terapi penghilangan zat besi. Jika anemia lebih parah, setelah usia tertentu pada anak-anak, limpa dapat dipotong untuk meredakannya. Namun, penting untuk diketahui bahwa beberapa kekebalan yang berhubungan dengan limpa akan berkurang setelah limpa dipotong. 4 kelainan genetik Dengan 4 kelainan genetik, janin kekurangan oksigen selama kehamilan dan sering kali lahir mati, atau meninggal tidak lama setelah lahir. Pengujian genetik untuk thalassaemia alfa sekarang tersedia di beberapa fasilitas medis.