Hemoglobin sel darah merah terdiri atas dua rantai peptida, rantai peptida alfa dan rantai peptida beta. Sintesis rantai peptida beta dikendalikan oleh dua gen, satu dari ayah dan satu dari ibu. beta thalassaemia adalah suatu kondisi di mana sintesis rantai peptida beta terpengaruh. Karena sintesis rantai β-peptida dikendalikan oleh dua gen, kelainan pada satu gen, atau pada kedua gen, dapat menyebabkan gangguan sintesis rantai β-peptida dan perkembangan β-thalassaemia. Dalam kasus kelainan pada gen yang terkait dengan rantai β-peptida yang memengaruhi sintesis rantai β-peptida, kelainan dalam sintesis rantai β-peptida dapat terjadi dalam salah satu dari dua cara. Salah satunya adalah kelainan gen yang mengakibatkan penghambatan sebagian sintesis rantai β-peptida, dan yang lainnya adalah kelainan gen yang mengakibatkan penghambatan total sintesis rantai β-peptida. Secara umum: 1 kelainan gen Individu yang terkena sering kali tidak menunjukkan gejala, tetapi terdapat anemia ringan, dan dalam beberapa kasus, tidak ada anemia. Limpa normal atau sedikit membesar. Mereka sering diidentifikasi selama pemeriksaan fisik atau survei keluarga untuk thalassaemia. Dalam tes darah rutin, sebagian besar dari mereka yang terkena dampak menunjukkan jumlah sel darah merah yang berkurang dan jumlah hemoglobin yang berkurang, tetapi sering dengan anemia ringan; individu mungkin mengalami anemia sedang pada beberapa titik; individu lain mungkin memiliki hemoglobin dalam kisaran normal dan tidak ada anemia. Pada sebagian besar pasien yang terkena dampak, volume sel darah merah rata-rata, volume hemoglobin rata-rata dan konsentrasi hemoglobin rata-rata berkurang, menghasilkan keadaan hipokromik sel darah merah kecil; namun, dalam sejumlah kecil kasus, hanya volume sel darah merah rata-rata dan volume hemoglobin rata-rata yang berkurang, menghasilkan keadaan sel darah merah kecil; dalam kasus yang jarang terjadi, volume sel darah merah rata-rata, volume hemoglobin rata-rata dan konsentrasi hemoglobin rata-rata adalah normal, menghasilkan keadaan sel darah merah positif. Pasien-pasien ini secara klinis disebut sebagai Kelompok pasien ini dikenal secara klinis sebagai β-thalassaemia minor. Ada dua keadaan, β-thalassaemia menengah dan β-thalassaemia berat. Jika sintesis rantai peptida beta sebagian dihambat oleh dua gen abnormal, dan dua gen abnormal tidak identik, pasien cenderung mengalami anemia sedang, pembesaran limpa ringan atau sedang, dan ikterus mungkin ada atau mungkin tidak ada. Gejala biasanya muncul setelah usia 2 hingga 3 tahun. Pada tes darah rutin, pasien-pasien ini mengalami penurunan hemoglobin dan sering kali mengalami anemia sedang atau, dalam kasus yang jarang terjadi, anemia berat. Mayoritas pasien mengalami penurunan volume sel darah merah rata-rata, volume hemoglobin rata-rata, dan konsentrasi hemoglobin rata-rata, dan hadir dengan anemia hipokromik sel kecil; beberapa pasien mengalami penurunan volume sel darah merah rata-rata dan volume hemoglobin rata-rata, dan hadir dengan anemia sel kecil. Pasien-pasien ini secara klinis dikenal sebagai beta-thalassaemia menengah. Jika hemoglobin <90g/L atau kurang, transfusi darah dianjurkan untuk mempertahankan hemoglobin di atas 90g/L sehingga pasien memiliki status fisik yang lebih baik. Splenektomi lebih efektif pada pasien lain yang demikian. Namun, splenektomi harus dilakukan setelah usia 5 sampai 6 tahun dan indikasinya harus dikontrol secara ketat. Beta thalassaemia mayor terjadi dengan adanya kelainan genetik berikut ini. Jika sintesis rantai peptida beta sepenuhnya dihambat oleh 2 kelainan genetik dan 2 gen abnormal identik; atau jika sintesis rantai peptida beta sepenuhnya dihambat oleh 1 kelainan genetik dan sebagian dihambat oleh kelainan genetik lainnya; atau jika sintesis rantai peptida beta sebagian dihambat oleh 2 gen abnormal tetapi kedua gen abnormal tersebut identik. Pada pasien-pasien ini, anemia hadir pada usia 3 hingga 12 bulan dan sangat parah. Wajah terlihat pucat dengan penyakit kuning, dan sklera serta wajah mungkin berwarna kekuningan. Limpa membesar secara nyata. Dalam tes darah rutin, anemia sering kali parah, dan dalam kasus yang jarang terjadi mungkin sangat parah. Volume sel darah merah rata-rata, volume hemoglobin rata-rata dan konsentrasi hemoglobin rata-rata semuanya berkurang, dan pasien mengalami anemia hipokromik sel kecil; karena anemia sering kali parah pada pasien dengan beta thalassaemia mayor, maka transfusi darah sering kali diperlukan. Pasien-pasien ini umumnya disarankan untuk mempertahankan hemoglobin mereka di atas 90g/L melalui transfusi darah sehingga mereka berada dalam kondisi fisik yang lebih baik. Untuk thalassaemia beta mayor, transplantasi sel induk hematopoietik alogenik adalah obat saat ini untuk kondisi ini. pengujian genetik untuk thalassaemia beta sekarang tersedia di beberapa institusi medis.