Para calon ibu mungkin pernah mendengar tentang skrining sindrom Down, dan mungkin tahu bahwa ini adalah tes untuk mendeteksi sindrom Down pada bayi baru lahir. Sindrom Down, juga dikenal sebagai trisomi, adalah suatu kondisi yang disebabkan oleh kelainan kromosom (yaitu kromosom ekstra) selama perkembangan janin selama kehamilan. Anak-anak yang lahir dengan sindrom Down sering kali memiliki wajah yang aneh, perkembangan otak yang tidak normal, terutama pada sistem saraf, yang mengakibatkan keterbelakangan mental, ketidakmampuan untuk mengurus diri sendiri, dan penyakit kardiovaskular yang kompleks, sehingga membutuhkan perawatan jangka panjang oleh keluarga, yang dapat menyebabkan beban emosional dan finansial yang besar bagi keluarga. Insiden sindrom Down pada populasi umum adalah 1 dari 800 dan setiap wanita hamil berisiko mengandung anak dengan sindrom Down, dan semakin tua usia calon ibu, semakin besar kemungkinannya untuk mengandung anak dengan sindrom Down. Tidak ada cara untuk mendeteksi sindrom Down dengan tes skrining konvensional selama kehamilan, seperti USG mode-B. Tidak ada cara yang baik untuk merawat anak-anak dengan sindrom Down, dan pendekatan pencegahannya adalah dengan mengakhiri kehamilan sebelum bayi lahir. Oleh karena itu, untuk mencegah sindrom Down pada bayi baru lahir dan memastikan kelahiran yang optimal, setiap calon ibu perlu diskrining untuk sindrom Down selama kehamilan. Orang yang berisiko terkena sindrom Down dan waktu terbaik untuk menjalani pemeriksaan Jadi, kapan pemeriksaan sindrom Down harus dilakukan? Ada dua tahap skrining sindrom Down, yaitu skrining sindrom Down pada awal kehamilan, yang dilakukan sekitar minggu ke-11 hingga ke-13+6 kehamilan dan memiliki tingkat deteksi 85% hingga 90% bila dikombinasikan dengan USG. Yang kedua adalah skrining sindrom Down pada pertengahan trimester, yang sebagian besar merupakan tes serologis dan dilakukan sekitar minggu ke-14 hingga ke-20 kehamilan, tetapi tingkat pendeteksiannya adalah 60% hingga 65% karena rendahnya jumlah indikator USG. Para ibu juga dapat melakukan tes skrining gabungan, yang menggabungkan indikator skrining untuk kehamilan awal dan menengah, sehingga meningkatkan tingkat deteksi menjadi 90-95 persen. Oleh karena itu, untuk memastikan tingkat deteksi, disarankan agar calon ibu mengunjungi rumah sakit untuk skrining kehamilan dini pada bulan ketiga kehamilan mereka. Menafsirkan laporan skrining sindrom Down Tingkat deteksi untuk skrining sindrom Down bukanlah 100%, melainkan nilai persentase. Jadi, orang bertanya-tanya bagaimana nilai risiko untuk skrining sindrom Down dihitung? Risiko sindrom Down pada awal kehamilan dinilai dari jumlah janin, tanggal kehamilan, periode menstruasi terakhir, berat badan ibu, penanda serum, dan NT (nuchal translucency width), yang merupakan penghitungan risiko yang komprehensif. Pemeriksaan pada pertengahan trimester memiliki indikator tambahan seperti risiko kelainan tabung saraf terbuka, tetapi tingkat deteksi lebih rendah daripada pemeriksaan pada awal kehamilan karena tidak ada indikator NT (cairan di bawah kulit janin dapat diserap oleh sistem limfatik yang sedang berkembang saat ini, sehingga tidak mungkin untuk mendapatkan tes yang tepat). Karena sindrom Down adalah perhitungan risiko yang komprehensif, ibu perlu memberi tahu dokter mereka informasi yang akurat pada saat pengujian, seperti waktu menstruasi terakhir, berat badan, apakah mereka merokok, apakah mereka telah minum pil KB selama kehamilan, dll. Jika hasilnya menunjukkan risiko tinggi sindrom Down, ibu perlu menjalani amniosentesis untuk menentukan apakah bayinya menderita sindrom Down.