1. Tes skrining mana yang lebih akurat, Early atau Mid-Tang?
Faktanya, sebagai tes skrining, baik tes awal maupun tes pertengahan tidak dapat memastikan diagnosis, sehingga tidak ada yang namanya tingkat akurasi. Tes skrining biasanya dievaluasi berdasarkan “tingkat deteksi” dan “tingkat positif palsu”. Tingkat deteksi yang tinggi dan tingkat positif palsu yang rendah adalah kriteria untuk alat skrining yang baik.
Situasi saat ini di Cina adalah bahwa tingkat deteksi untuk tang awal lebih tinggi daripada tang sedang, dan tingkat positif palsu lebih rendah daripada tang sedang. Tingkat deteksi tang awal adalah sekitar 85%, dengan tingkat positif palsu 10%; tang menengah hanya dapat mengidentifikasi sekitar 45% janin yang terkena dampak, dengan tingkat positif palsu 5%.
2. Mengapa tidak banyak tempat yang melakukannya?
Tes skrining awal didasarkan pada indikator biokimia serum ibu yang dikombinasikan dengan pengukuran ketebalan NT janin, sehingga institusi medis yang dapat melakukan tes skrining awal harus memenuhi syarat untuk mengukur NT. Namun, tes NT membutuhkan keterampilan dan peralatan tingkat tinggi dari dokter USG, dan tidak banyak dokter di China yang terakreditasi oleh British Fetal Medicine Foundation untuk NT.
Selain itu, keberhasilan tes NT tergantung pada posisi bayi. Jika bayi tidak dalam posisi yang baik, pengukuran NT tidak akan akurat dan biasanya membutuhkan setidaknya 10 menit untuk pengukuran NT, sehingga pengujian NT adalah tugas tanpa pamrih. Banyak gambar yang “tidak menyenangkan untuk dibaca”.
3. Apakah saya perlu melakukan tes pertengahan setelah melakukan NT awal?
Baik tes awal maupun tes pertengahan pada dasarnya adalah skrining untuk risiko sindrom Down, tetapi ada perbedaan pendekatan tergantung pada strategi skrining. Jika Anda melakukan tes skrining tunggal, Anda tidak perlu melakukan tes pertengahan setelah melakukan tes awal; jika Anda melakukan tes awal dan tes pertengahan, Anda perlu melakukan tes pertengahan setelah melakukan tes awal dan kemudian menghitung risiko gabungan.
Rekomendasi: Kami menganjurkan untuk tidak menggunakan metode tes awal dan tes pertengahan yang sudah ketinggalan zaman ini.
4. Hasil skrining sindrom Down berisiko tinggi, karena hasil positif palsu tidak rendah, dapatkah saya melakukan tes ulang?
Prinsip skrining sindrom Down adalah tidak mengulang tes karena skrining bukanlah diagnosis, melainkan penentuan risiko secara umum, dan sistem pengujian yang berbeda mungkin berbeda dalam penilaian mereka terhadap sampel yang sama. Tes yang diulang juga dapat menyebabkan kebingungan dalam interpretasi. Jika dua tes memberikan hasil yang berbeda, mana yang harus Anda percayai?
Saran: Jangan gunakan metode pengujian awal dan pertengahan yang sudah ketinggalan zaman.
5. Jika tingkat deteksi tes mid-tang tidak tinggi, hanya sekitar 55%, mengapa harus dilakukan?
Meskipun tingkat deteksi tidak memuaskan, tingkat deteksi sindrom Down hanya 30% jika Anda tidak melakukan skrining mid-tang dan hanya menggunakan usia ibu di atas 35 tahun sebagai alat skrining. Meskipun tingkat deteksi tidak setinggi yang diharapkan, hal ini masih jauh lebih baik daripada tidak melakukan skrining sama sekali.
6. Apakah tidak mungkin melakukan skrining sindrom Down pada kehamilan kembar?
Tidak disarankan untuk menilai risiko sindrom Down pada kehamilan kembar dengan serologi ibu saja (misalnya MCT), tetapi skrining dini untuk sindrom Down pada awal kehamilan yang dikombinasikan dengan serologi ibu sangat bermanfaat, dengan tingkat deteksi 75-80% dan tingkat positif palsu sekitar 5%.
Injil: Tes DNA non-invasif prenatal saat ini tersedia untuk mendeteksi wanita hamil yang mengandung bayi kembar. Namun, tes ini hanya dilakukan di bagian diagnostik prenatal di rumah sakit yang ditunjuk dan memerlukan konsultasi prenatal khusus untuk bayi kembar guna menentukan kesesuaian untuk tes menggunakan metode tes genetik non-invasif.
7. Apa yang harus saya lakukan jika saya memiliki risiko rendah sindrom Down dan terdapat indikator USG lunak seperti titik-titik ventrikel?
Tes DNA non-invasif
8. Apa yang harus saya lakukan jika skrining sindrom Down mengindikasikan risiko kritis?
Tes DNA non-invasif
9. Apakah saya perlu menjalani amniosentesis jika saya tidak lulus skrining gula?
”Skrining gula adalah tes skrining untuk diabetes, sedangkan skrining Down adalah tes skrining untuk sindrom Down. Skrining gula membutuhkan amniosentesis untuk risiko tinggi, sedangkan skrining Down untuk diabetes gestasional dan tidak perlu dilakukan sama sekali. Jangan tertawa, tetapi saya pernah bertemu dengan ibu yang gagal dalam tes skrining gula dan meminta amniosentesis, jadi saya benar-benar pingsan!
10. Apakah perlu melakukan amniosentesis jika saya berusia 35 tahun dan tidak memiliki sindrom Down?
Wanita hamil yang berusia di atas 35 tahun dianjurkan untuk menjalani diagnosis prenatal (misalnya amniosentesis) untuk memastikan apakah mereka mengandung anak dengan sindrom Down. Namun, bukan berarti Anda tidak dapat melakukan skrining sindrom Down pada usia 35 tahun. Wanita yang lebih tua yang sepenuhnya menyadari nilai skrining sindrom Down (yaitu skrining sindrom Down adalah penilaian risiko; risiko rendah berarti lebih kecil kemungkinannya untuk memiliki anak dengan sindrom Down, tetapi tidak berarti tidak ada risiko) masih dapat melakukan skrining sindrom Down. Setelah itu, Anda masih dapat melakukan skrining sindrom Down.
Namun, saya akan merekomendasikan tes DNA non-invasif.
11. Kami adalah pasangan normal dan tidak ada sindrom Down dalam keluarga kami, mengapa saya harus menjalani skrining sindrom Down?
Sekitar 95% orang dengan sindrom Down memiliki orang tua yang normal dan tidak ada sindrom Down dalam keluarga. Sindrom ini terjadi ketika sel telur yang telah dibuahi tidak membelah dengan benar pada tahap awal atau ketika sel germinal (sperma atau sel telur) tidak membelah dengan benar. Pada kurang dari 5% kasus, sindrom Down dikaitkan dengan struktur kromosom yang tidak normal (misalnya translokasi) pada orang tua.
Oleh karena itu, secara teori, semua kehamilan harus diskrining untuk sindrom Down, terlepas dari riwayat keluarga, karena semua kehamilan normal berisiko terkena sindrom Down, dan risiko sindrom Down pada wanita hamil normal di bawah usia 35 tahun adalah 1 banding 700 hingga 1 banding 800.
12. Karena skrining Down tidak akurat dan tes DNA janin non-invasif lebih akurat, mengapa tidak mengganti skrining Down dengan non-invasif?
1) Laporan tes genetik prenatal non-invasif menyebutkan kromosom 21, 18 dan 13, tetapi pada kenyataannya mendeteksi semua kromosom untuk kelainan numerik. Jika kromosom lain ditemukan bermasalah, dokter Anda akan memberi tahu Anda.
2) Dari sudut pandang ekonomi kesehatan, tes DNA janin non-invasif saat ini mahal dan terlalu mahal.
Di luar topik: Jika Anda memiliki uang untuk membeli iPhone 6, mengapa tidak memilih tes DNA janin non-invasif?
13. Apa perbedaan antara tes DNA janin kembar non-invasif dan amniosentesis?
Metode tes DNA janin kembar non-invasif melibatkan pengumpulan 5 ml darah tepi ibu, mengekstraksi semua DNA bebas darinya dan mengurutkannya menggunakan teknologi pengurutan throughput tinggi generasi kedua. Kandungan relatif dari daerah target DNA janin (misalnya kromosom 21, 13 dan 18) diukur untuk menentukan apakah ada dosis yang berubah dari segmen kromosom di atas (misalnya penambahan atau penghapusan).
Teknik non-invasif telah ditingkatkan dalam beberapa tahun terakhir dan sensitivitas serta spesifisitas untuk mendeteksi janin (termasuk janin kembar) dengan trisomi 21, trisomi 18, dan trisomi 13 dapat mencapai lebih dari 99%, tetapi ini tidak berarti bahwa non-invasif dapat melihat seluruh kromosom janin. Saat ini, tes non-invasif yang mengisyaratkan kehamilan berisiko tinggi memerlukan verifikasi kariotipe untuk mendeteksi kelainan pada jumlah dan struktur kromosom. Namun, ketidakmampuan untuk menemukan janin yang abnormal merupakan salah satu keterbatasan penerapan teknik ini, sehingga diagnosis prenatal invasif masih tidak tergantikan.
Namun, dalam praktiknya sebagian besar kehamilan kembar adalah kembar normal, sehingga tes DNA prenatal non-invasif dapat, sampai batas tertentu, memungkinkan wanita hamil untuk menghindari diagnosis prenatal invasif yang tidak perlu. Namun, sampai tingkat pengujian non-invasif telah matang, diagnosis prenatal janin kembar akan tetap diperlukan pada semua kasus pengujian non-invasif yang positif.