Sirosis bilier primer (PBC) adalah penyakit yang tidak diketahui asalnya, yang ditandai dengan kerusakan progresif pada saluran empedu intrahepatik dan stasis empedu kronis. Sirosis bilier primer mengalami empat tahap perkembangan yang khas. Tahap I melibatkan erosi saluran empedu normal dengan peradangan lamelar dan penghancuran saluran empedu septum dan interlobular, dan granuloma juga dapat ditemukan. Stadium II diikuti oleh hiperplasia saluran empedu, penghancuran daerah hilar, penyebaran peradangan ke parenkim hati, hiperplasia saluran empedu yang masif dan pembentukan fibrosis periportal. Pada stadium III, hiperplasia saluran empedu dan peradangan berkurang dan tali fibrosa melekat pada zona hilar, dengan stasis empedu yang ditandai dan tampilan seperti kaca di zona I. Pada stadium IV terdapat nodul yang tegas, teratur, dan regeneratif dengan pewarnaan empedu yang jelas, membentuk sirosis. Dengan tidak adanya granuloma dan lesi saluran empedu yang khas, sulit untuk membedakan sirosis bilier primer dari jenis sirosis lainnya. Masalah yang terkait dengan stadium histologis adalah adanya tumpang tindih yang signifikan antara stadium-stadium di atas, khususnya stadium II dan III, dan bahwa stadium-stadium tersebut mungkin tidak mencerminkan gambaran klinis (misalnya, pasien dengan lesi stadium III mungkin tidak memiliki gambaran klinis). Tanda dan gejala: Meskipun sirosis bilier primer dapat terjadi pada kedua jenis kelamin pada semua kelompok usia, hal ini terjadi pada lebih dari 90% pasien wanita berusia antara 35 dan 70 tahun dan sering kali bersifat laten. Sekitar 50% pasien tidak menunjukkan gejala pada saat terdeteksi, dengan kelainan yang hanya muncul pada tes biokimia serum rutin. Pada sekitar 50% pasien, pruritus dan/atau kelelahan yang tidak dapat dijelaskan merupakan gejala awal, dan mungkin diperlukan waktu berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun sebelum manifestasi klinis lainnya muncul. Hati membesar dan keras tanpa nyeri tekan pada sekitar 50% pasien; limpa membesar pada 25% pasien; xantoma dan tumor makula pada kulit terjadi pada sekitar 15% pasien; hiperpigmentasi terjadi pada 10% pasien; dan ikterus berkembang pada 20% pasien dan berkembang seiring berjalannya waktu yang dikombinasikan dengan gejala lainnya. Manifestasi klinis lain yang mungkin terjadi adalah jari alu, penyakit tulang metabolik (misalnya osteoporosis), neuropati perifer, keasaman tubulus ginjal moderat, dan steatorrhea (akibat kolestasis dan disfungsi pankreas). Seiring dengan perkembangan penyakit, semua ciri dan komplikasi sirosis dapat muncul. Sirosis bilier primer sering dikaitkan dengan penyakit autoimun (misalnya artritis reumatoid, skleroderma, sindrom pengeringan, dan tiroiditis autoimun). Tes laboratorium: Temuan laboratorium awal penyakit ini ditandai dengan kolestasis dan disertai dengan peningkatan yang tidak proporsional pada alkali fosfatase dan gamma-glutamil transaminase dalam kaitannya dengan bilirubin serum dan aminotransferase. Faktanya, kadar bilirubin serum sering kali normal pada tahap awal sirosis bilier primer. Kolesterol serum dan lipoprotein sering meningkat, albumin serum normal pada tahap awal penyakit, globulin sering meningkat, terutama IgM serum yang secara khas meningkat, dan antibodi anti mitokondria terhadap komponen lapisan mitokondria penting untuk diagnosis (terdapat pada> 95% pasien) tetapi juga dapat dideteksi pada hepatitis aktif kronik autoimun. Diagnosis dan prognosis: Diagnosis banding meliputi: obstruksi bilier ekstrahepatik, hepatitis aktif kronis, kolangitis sklerosis primer, dan kolestasis yang diinduksi oleh obat. Obstruksi bilier ekstrahepatik yang berpotensi dapat disembuhkan harus disingkirkan sedini mungkin. Ultrasonografi dan dalam beberapa kasus, ERCP juga diperlukan. Biopsi hati dapat memastikan diagnosis, tetapi seringkali tidak spesifik. Dalam kasus yang jarang terjadi, pembedahan diagnostik diperlukan. Perkembangan sirosis bilier primer bervariasi dari beberapa tahun tanpa mempengaruhi kualitas hidup pasien hingga 2-7 tahun pada pasien tanpa manifestasi klinis, dengan perkembangan yang lambat yang menunjukkan kelangsungan hidup jangka panjang. Beberapa pasien hanya mengalami gejala ringan selama 10 hingga 15 tahun, sementara pasien lainnya memburuk dalam 3 hingga 5 tahun. Peningkatan bilirubin serum dengan gangguan autoimun dan perubahan histologis yang progresif menunjukkan prognosis yang buruk. Waktu kelangsungan hidup adalah <2 tahun untuk bilirubin >6mg/dl (100μmol/L). Prognosis yang baik disarankan ketika pruritus menghilang, tumor makula atrofi dan kolesterol serum menurun. Presentasi akhir sirosis bilier primer mirip dengan jenis sirosis lainnya: hipertensi portal dan varises esofagus, asites, gagal hati dan gagal ginjal. Pengobatan: Tidak ada pengobatan khusus. Gatal-gatal pada kulit dapat dikontrol dengan bilirubin, 6-12 g per hari, diminum secara oral dalam dosis terbagi. Osteoporosis sangat sulit diobati, tetapi estrogen mungkin memiliki beberapa efek. Pasien dengan steatorrhea memerlukan suplementasi dengan Ca dan vitamin A, D dan K untuk mencegah defisiensi. Pengobatan komplikasi sirosis bilier primer sama dengan jenis sirosis lainnya. Kortikosteroid telah digunakan, tetapi umumnya dikontraindikasikan karena dapat memperparah osteoporosis. Dalam banyak uji klinis, penggunaan agen penekan imun lainnya juga gagal meningkatkan kualitas hidup pasien atau memperpanjang usia mereka. Colchicine 0,6 mg dua kali sehari dapat mengurangi fibrosis hati dan mungkin memiliki beberapa efek. Asam ursodeoksikolat 10mg/kg setiap hari dapat meningkatkan fungsi hati, meningkatkan kelangsungan hidup dan menunda transplantasi hati. Sirosis bilier primer adalah salah satu indikasi terbaik untuk transplantasi hati dan kemanjurannya lebih baik.