Thalassaemia adalah masalah kesehatan masyarakat yang sangat memprihatinkan, dengan sekitar 7,9 juta anak yang lahir dengan cacat lahir di seluruh dunia setiap tahun, di mana lima penyakit umum menyumbang 25% dari 7.000 cacat lahir, dengan kejadian thalassaemia di tempat ketiga. Thalassaemia dapat dibagi menjadi thalassaemia alfa dan thalassaemia beta. Anak-anak dengan thalassaemia alfa mayor tidak dapat bertahan hidup dari oedema yang parah, anak-anak dengan thalassaemia beta mayor membutuhkan perawatan komprehensif melalui pengangkatan zat besi, splenektomi dan transfusi darah jangka panjang setelah lahir, dan anak-anak dengan thalassaemia beta mayor tidak memiliki obat saat ini dan karenanya tidak memiliki kualitas hidup dan kelangsungan hidup yang tinggi. Thalassaemia adalah kelainan resesif autosomal, jadi berapa kemungkinan mewarisi thalassaemia? Ada kemungkinan 50% pembawa thalassaemia minor menjadi pembawa thalassaemia minor ketika menikah dengan orang normal. Peluang memiliki anak dengan thalassaemia adalah 1 dari 4 untuk pernikahan antara pasangan dengan bentuk thalassaemia stasioner dan bentuk thalassaemia ringan. Jika pasangan tersebut adalah pembawa gen thalassaemia jenis yang sama, setiap kehamilan memiliki peluang 1 dari 4 janin menjadi normal, peluang 1 dari 2 menjadi pembawa gen dan peluang 1 dari 4 memiliki anak dengan thalassaemia mayor, sedangkan jika kedua pasangan membawa jenis gen thalassaemia yang berbeda, atau jika hanya salah satu dari mereka yang membawa gen tersebut, anak tersebut tidak akan menderita thalassaemia. Inilah sebabnya, mengapa penting bagi kedua pasangan untuk menyadari hal ini. Jika kedua pasangan adalah pembawa sifat thalassaemia, ada risiko bahwa seorang anak dengan thalassaemia mayor akan lahir. Di Tiongkok selatan, terutama di Guangdong dan Guangxi, tingkat pembawa sifat thalassaemia sangat tinggi. Di Guangdong, misalnya, sekitar 1 dari 10 orang adalah pembawa gen cacat thalassaemia, dan 1 dari 250 keluarga berisiko terlahir dengan thalassaemia mayor; di Guangxi, risikonya bahkan lebih tinggi lagi, dengan 1 dari 4 orang menjadi pembawa gen cacat thalassaemia dan 1 dari 55 keluarga berisiko terlahir dengan thalassaemia mayor. Mengingat kurangnya obat untuk penyakit ini dan prognosis klinis yang buruk untuk bentuk sedang dan berat, dokter harus membuat rekomendasi medis kepada pasangan dengan riwayat keluarga atau pasien yang positif dalam hal pernikahan, skrining pranikah, dan diagnosis genetik prenatal janin untuk menghindari terjadinya generasi penerus anak-anak yang terkena dampak, jadi bagaimana seharusnya kita menanggapi thalassaemia, yaitu, konseling genetik diperlukan untuk keluarga berikut: 1. pasangan dengan riwayat memiliki anak dengan bentuk thalassaemia sedang dan berat; 2 Pasangan yang merupakan pembawa jenis thalassaemia yang sama; 3. Pasangan yang merupakan pembawa kompleks alfa beta; 4. Pasangan yang merupakan pembawa kompleks alfa beta dan salah satu jenis thalassaemia. Untuk populasi umum, yang belum mengetahui apakah mereka pembawa sifat thalassaemia, skrining hematologi dan konseling genetik yang diperlukan dan sistematis adalah langkah pertama untuk memantau kehamilan pasangan homozigot dan untuk menghilangkan anak-anak dengan thalassaemia mayor.